Cecha
Chilblains
Chilblains, also called perniosis, are an inflammatory skin condition related to an abnormal vascular response to the cold. We are unaware of a reliable estimate of incidence. It typically presents as tender, pruritic red or bluish lesions located symmetrically on the dorsal aspect of the fingers, toes, ears and nose. Less commonly, reports describe involvement of the thighs and buttocks. The lesions present hours after exposure to cold and usually resolve spontaneously in one to three weeks.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Chilblain lesions
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Chilblains, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test13 genów powiązanych z Chilblains
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Chilblains. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| C1QBcomplement C1q B chain | Zawsze | W 1 chorobie |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Zawsze | W 3 chorobach |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Zawsze | W 3 chorobach |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni