Cecha
Spider veins
Nazwa kliniczna: Telangiectasia
Telangiectasias refer to small dilated blood vessels located near the surface of the skin or mucous membranes, measuring between 0.5 and 1 millimeter in diameter. Telangiectasia are located especially on the tongue, lips, palate, fingers, face, conjunctiva, trunk, nail beds, and fingertips.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Telangiectases
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Spider veins, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test63 genów powiązanych z Spider veins
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Spider veins. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ATRATR checkpoint kinase | Zawsze | W 1 chorobie |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ENGendoglin | Zawsze | W 2 chorobach |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Zawsze | W 2 chorobach |
| GDF2growth differentiation factor 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Zawsze | W 2 chorobach |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ANO1anoctamin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RNF213ring finger protein 213 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SMAD4SMAD family member 4 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POLHDNA polymerase eta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TALDO1transaldolase 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BLMBLM RecQ like helicase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LIG4DNA ligase 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NEU1neuraminidase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PDPNpodoplanin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 23 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNF168ring finger protein 168 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SKISKI proto-oncogene | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SPENspen family transcriptional repressor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BMPR2bone morphogenetic protein receptor type 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EPHB4EPH receptor B4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HFEhomeostatic iron regulator | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| UVSSAUV stimulated scaffold protein A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni