Cecha
Persistent blue color of hands or feet
Nazwa kliniczna: Acrocyanosis
Bluish discoloration of the skin of the hands or feet.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Persistent blue colour of hands or feet
- Układ organizmu
- Abnormality of the integument
Read the genes linked to Persistent blue color of hands or feet, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test37 genów powiązanych z Persistent blue color of hands or feet
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Persistent blue color of hands or feet. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COQ4coenzyme Q4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DSPdesmoplakin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FAM13Afamily with sequence similarity 13 member A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FXNfrataxin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MUC5Bmucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SFTPA1surfactant protein A1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SFTPA2surfactant protein A2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SFTPCsurfactant protein C | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TCF4transcription factor 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TERCtelomerase RNA component | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MVKmevalonate kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PAX3paired box 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SEPTIN9septin 9 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni