Szanujemy Twoją prywatność
Pliki cookie analityczne pokazują nam, jak korzystasz z serwisu, a reklamowe pliki cookie Google i Meta pozwalają mierzyć skuteczność naszych reklam. Wybierz, na które zgadzasz się, i zmień swój wybór w dowolnym momencie w sekcji Twoje wybory dotyczące prywatności.
Raport o chorobach · Immunologiczne
Rzadkie choroby dziedziczne, w których antywirusowa sygnalizacja interferonu organizmu jest stale włączona, powodując stan zapalny skóry, naczyń krwionośnych, płuc, stawów lub mózgu.
Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.
Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI
Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.
Zamów z pakietem PremiumDołączony w pakietach Premium i Premium + AI
Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.
Zamów z pakietem PremiumAutosomalne dominujące
Zapalenie małych naczyń krwionośnych i płuc rozpoczynające się w niemowlęctwie, spowodowane wariantami STING1 o zwiększonej funkcji; w leczeniu stosuje się inhibitory JAK.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
SAVI; STING-associated vasculopathy, infantile-onset
Autosomalne dominujące
Choroba płuc z krwawieniami lub zmianami śródmiąższowymi, zapaleniem stawów i zapaleniem nerek, spowodowana wariantami COPA.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
AILJK; autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease; autoinflammation and autoimmunity, systemic, with immune dysregulation; COPA Syndrome
Autosomalne recesywne
Nawracające gorączki, zmiany skórne, utrata tkanki tłuszczowej i problemy stawowe spowodowane defektami proteasomu (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP i inne).
Znana również jako
ALDD; ALDD syndrome; amyotrophy fat tissue anomaly; autoinflammation, lipodystrophy, and dermatosis syndrome; autoinflammation-lipodystrophy-dermatosis syndrome; CANDLE syndrome; chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature; chronic atypical neutrophilic dermatosis-lipodystrophy-elevated temperature syndrome; JMP syndrome; Joint contractures - muscle atrophy - microcytic anaemia - panniculitis-induced lipodystrophy; Joint contractures - muscle atrophy - microcytic anemia - panniculitis-induced lipodystrophy; Joint contractures-muscular atrophy-microcytic anemia-panniculitis-associated lipodystrophy syndrome; Nakajo Nishimura syndrome; Nakajo syndrome; NNS; nodular erythema digital changes; PRAAS; proteasome disability syndrome; proteasome-associated autoinflammatory syndrome; secondary hypertrophic osteoperiostosis with pernio
Autosomalne recesywne
Dysplazja szkieletowa z chorobami autoimmunologicznymi, takimi jak toczeń lub niska liczba płytek krwi, spowodowana wariantami ACP5.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
combined immunodeficiency with autoimmunity and spondylometaphyseal dysplasia; Roifman Immunoskeletal syndrome; SEM; SPENCD; SPENCDI; spondyloenchondrodysplasia; spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation; spondyloenchondromatosis; spondylometaphyseal dysplasia with combined immunodeficiency; spondylometaphyseal dysplasia with enchondromatous changes
Autosomalne dominujące
Rozpoczynające się w wieku dorosłym uszkodzenie małych naczyń krwionośnych oka, mózgu, nerek i wątroby, spowodowane określonymi wariantami TREX1.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
ADRVCL; autosomal dominant retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy; cerebroretinal vasculopathy; cerebroretinal vasculopathy, hereditary; CRV; grand Kaine fulling syndrome; hereditary vascular retinopathy; HVR; retinal vasculopathy and cerebral leukoencephalopathy; retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy; retinopathy, vascular, with cerebral and renal involvement and Raynaud and migraine phenomena; RVCL; RVCL-S; vasculopathy, retinal, with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations
Autosomalne recesywne
Ciężkie zapalenie mózgu i zwapnienia rozpoczynające się w niemowlęctwie, przypominające wrodzone zakażenie, spowodowane niedoborem USP18.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
PTORCH2
Recesywne sprzężone z chromosomem X
Siatkowate przebarwienia skóry u mężczyzn z zapaleniem płuc, oczu i jelit, spowodowane wariantami POLA1.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
familial cutaneous amyloidosis; Partington disease; PDR; pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations; pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked, X-linked recessive; X-linked cutaneous amyloidosis; XLPDR
Autosomalne dominujące
Anomalie zębów, zwapnienia aorty i zastawek serca oraz zmiany kostne spowodowane wariantami IFIH1 o zwiększonej funkcji.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
IFIH1 singleton-Merten dysplasia; SGMRT1; singleton-Merten dysplasia caused by mutation in IFIH1
Autosomalne dominujące
Łagodniejsza postać zespołu Singletona-Mertena spowodowana wariantami DDX58 (RIG-I).
Przeanalizowane geny
Znana również jako
DDX58 singleton-Merten dysplasia; SGMRT2; singleton-Merten dysplasia caused by mutation in DDX58; singleton-Merten syndrome 2; singleton-Merten syndrome type 2
Autosomalne dominujące
Bolesne zmiany skórne na palcach rąk i nóg, uszach i nosie, wywoływane zimnem, rozpoczynające się w dzieciństwie, spowodowane wariantami TREX1 lub SAMHD1.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
CHBL1; chilblain lupus; chilblain lupus caused by mutation in TREX1; chilblain lupus type 1; TREX1 chilblain lupus
Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.
Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.
