C1QA

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

• Choroba autoimmunologiczna

  • Zaburzenie wynikające z utraty funkcji lub niszczenia tkanki jednego narządu bądź wielu narządów, powstające na skutek odpowiedzi humoralnej lub komórkowej układu odpornościowego danej osoby na własne składniki tkankowe. Może mieć charakter układowy (np. toczeń rumieniowaty układowy) lub dotyczyć konkretnego narządu (np. zapalenie tarczycy).

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

• Dziedziczne niedobory dopełniacza i properdyny

  • Niedobór dopełniacza wczesnej drogi klasycznej (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autosomalne recesywne

    Niedobory wczesnych składowych klasycznej drogi dopełniacza, które wiążą się z toczniopodobną chorobą autoimmunologiczną i niektórymi zakażeniami bakteryjnymi.

    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Znajomość rozpoznania sprzyja wczesnemu wykrywaniu chorób autoimmunologicznych oraz odpowiedniemu szczepieniu.

• Toczeń rumieniowaty układowy

  • Autoimmunologiczna choroba wielonarządowa, zwykle związana z zapaleniem naczyń i wytwarzaniem autoprzeciwciał. U większości pacjentów wykrywa się przeciwciała przeciwjądrowe (ANA). Obecność przeciwciał anty-dsDNA lub anty-Smith jest bardzo swoista.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Toczeń standardowy: hydroksychlorochina, mykofenolan, belimumab, anifrolumab; Toczeń z niedoborem dopełniacza: uzupełnianie osocza świeżo mrożonego (FFP); Interferonopatia: anifrolumab, inhibitory JAK; Wszystkie postacie: ochrona przed słońcem, kontrola ryzyka sercowo-naczyniowego, planowanie ciąży

Szersze grupy

• Inne wrodzone błędy odporności

  • Wrodzone zaburzenie odporności

    Jeden z 114 powiązanych z nim genów

    Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
  • Niedobór odporności

    Jeden z 170 powiązanych z nim genów

    Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

Budowa genu C1QA

Eksony stanowią 1,1 kb z 3,1 kb genu; 738 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje C1QA

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

• C1QBcomplement C1q B chainWspólnych schorzeń: 3
• C1QCcomplement C1q C chainWspólnych schorzeń: 3
• C1Scomplement C1sWspólnych schorzeń: 3
• C2complement C2Wspólnych schorzeń: 3
• C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group)Wspólnych schorzeń: 3
• C4Bcomplement C4B (Chido/Rodgers blood group)Wspólnych schorzeń: 3
• PRKCDprotein kinase C deltaWspólnych schorzeń: 3
• STAT1signal transducer and activator of transcription 1Wspólnych schorzeń: 3
• STAT3signal transducer and activator of transcription 3Wspólnych schorzeń: 3
• TREX1three prime repair exonuclease 1Wspólnych schorzeń: 3
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseWspólnych schorzeń: 2
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Wspólnych schorzeń: 2

Cechy powiązane z genem C1QA

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać C1QA. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

• HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
• MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
• GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
• Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
• ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
• Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
• Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę