Szanujemy Twoją prywatność
Pliki cookie analityczne pokazują nam, jak korzystasz z serwisu, a reklamowe pliki cookie Google i Meta pozwalają mierzyć skuteczność naszych reklam. Wybierz, na które zgadzasz się, i zmień swój wybór w dowolnym momencie w sekcji Twoje wybory dotyczące prywatności.
Raport o chorobach · Immunologiczne
Dziedziczne schorzenia, w których wrodzony układ odpornościowy wywołuje stan zapalny bez zakażenia, powodując gorączkę, wysypki oraz zapalenie stawów, kości lub jelit. Każde z nich jest spowodowane przez pojedynczy gen.
Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.
Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI
Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.
Zamów z pakietem PremiumDołączony w pakietach Premium i Premium + AI
Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.
Zamów z pakietem PremiumAutosomalne dominujące
Epizody jałowego zapalenia stawów z ciężkimi owrzodzeniami skóry i trądzikiem, spowodowane wariantami w genie PSTPIP1.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
familial recurrent arthritis; FRA; PAPA; papa syndrome; pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum and acne; pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, and severe cystic acne
Autosomalne recesywne
Nawracające zapalenie kości (zapalenie szpiku kostnego), niedokrwistość i zapalenie skóry od dzieciństwa, spowodowane wariantami w genie LPIN2.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
CDA and CRMO; chronic recurrent multifocal osteomyelitis, congenital; chronic recurrent multifocal osteomyelitis-congenital dyserythropoietic anemia-neutrophilic dermatosis syndrome; congenital dyserythropoietic anaemia and chronic recurrent multifocal osteomyelitis; congenital dyserythropoietic anemia and chronic recurrent multifocal osteomyelitis; dyserythropoietic anemia, and neutrophilic dermatosis; MJDS
Autosomalne recesywne
Ropna wysypka skórna i zapalenie kości od urodzenia, spowodowane niedoborem IL1RN; choroba reaguje na leczenie blokujące IL-1.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
autoinflammatory disease due to interleukin-1 receptor antagonist deficiency; deficiency of interleukin-1 receptor antagonist; deficiency of the Interleukin-1 receptor antagonist; DIRA; Interleukin-1 receptor antagonist deficiency; OMPP; osteomyelitis, STERILE multifocal, with periostitis and pustulosis
Autosomalne recesywne
Epizody rozległych jałowych grudek ropnych z gorączką, spowodowane niedoborem IL36RN.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
acrodermatitis continua of Hallopeau; acrodermatitis continua suppurativa of Hallopeau; deficiency of IL-36R antagonist; deficiency of IL-36Ra; deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist; DITRA; familial generalised pustular psoriasis; generalised pustular psoriasis; GPP; IL36RN psoriasis; Interleukin 36 receptor antagonist deficiency; palmoplantar pustulosis; psoriasis caused by mutation in IL36RN; PSORP; PSORS14
Autosomalne dominujące
Pęcherzowe zapalenie skóry, zapalenie oka, jelit i płuc z niedoborem przeciwciał, spowodowane wariantami w genie PLCG2.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
APLAID; AUTOINFLAMMATION, antibody deficiency, and immune dysregulation, PLCG2-associated
Autosomalne dominujące
Nawracające gorączki, wysypka i ciężkie zapalenie jelita cienkiego i grubego rozpoczynające się w niemowlęctwie, czasem z aktywacją makrofagów, spowodowane wariantami NLRC4 o funkcji zyskanej.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
AIFEC; AUTOINFLAMMATION with infantile enterocolitis; NLRC4-related autoinflammatory syndrome with macrophage activation syndrome; NLRC4-related autoinflammatory syndrome with MAS; NLRC4-related infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome; NLRC4-related macrophage activation syndrome; NLRC4-related MAS
Autosomalne recesywne
Gorączka, bolesne guzki skórne, biegunka i bóle stawów od niemowlęctwa, spowodowane niedoborem OTULIN.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
AIPDS; ORAS; otulin deficiency; otulin-related autoinflammatory syndrome; otulipenia
Autosomalne dominujące
Choroba przypominająca zespół Behçeta, z owrzodzeniami jamy ustnej i narządów płciowych, gorączką i autoimmunizacją, spowodowana wariantami w genie TNFAIP3.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
AISBL; autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like; Behçet-like disease due to HA20; Behçet-like disease due to haploinsufficiency of A20; hereditary paediatric Behçet-like disease; hereditary pediatric Behçet-like disease
Recesywne sprzężone z chromosomem X
Owrzodzenia jamy ustnej, gorączka i zapalenie jelit u mężczyzn, spowodowane wariantami w genie ELF4.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
AIFBL2; deficiency 1n ELF4, X-linked
Autosomalne dominujące
Wczesne początki autoimmunizacji i stanu zapalnego, takie jak toczeń, małopłytkowość i zapalenie stawów, spowodowane wariantami w genie SOCS1.
Przeanalizowane geny
Autosomalne dominujące
Gorączka, wysypka, zapalenie naczyń krwionośnych i zaangażowanie wątroby rozpoczynające się w okresie noworodkowym, spowodowane wariantami LYN o funkcji zyskanej.
Przeanalizowane geny
Recesywne sprzężone z chromosomem X
Wczesna autoimmunizacja, małopłytkowość i zapalenie jelit u mężczyzn, spowodowane wariantami w genie DOCK11.
Przeanalizowane geny
Autosomalne dominujące
Wczesna choroba zapalna i autoimmunologiczna, w tym zapalenie okrężnicy i zapalenie stawów, spowodowana wariantami w genie PTPN2.
Przeanalizowane geny
Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.
Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.
