Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PRKCD

protein kinase C delta

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3p21.1
Współrzędne
Chromosom 3: 53 161 209–53 192 717 (GRCh38)
Eksony
19 eksonów na odcinku 31,5 kb
Białko
676 aminokwasów
Znany również jako
PKCδ
Transkrypt MANE Select
ENST00000330452.8NM_006254.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba autoimmunologiczna

    • Zaburzenie wynikające z utraty funkcji lub niszczenia tkanki jednego narządu bądź wielu narządów, powstające na skutek odpowiedzi humoralnej lub komórkowej układu odpornościowego danej osoby na własne składniki tkankowe. Może mieć charakter układowy (np. toczeń rumieniowaty układowy) lub dotyczyć konkretnego narządu (np. zapalenie tarczycy).

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny (ALPS)

    • Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny

      Przewlekłe powiększenie węzłów chłonnych i śledziony, autoimmunologiczne cytopenie oraz podwyższony odsetek komórek T podwójnie ujemnych, spowodowane zmianami w genach FAS, FASLG, CASP10 i innych genach szlaku apoptozy.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie umożliwia zastosowanie syrolimusu lub innego leczenia immunosupresyjnego w przypadku cytopenii, unikanie niepotrzebnej splenektomii, czujność w kierunku chłoniaka oraz badania genetyczne członków rodziny.

  • Toczeń rumieniowaty układowy

    • Autoimmunologiczna choroba wielonarządowa, zwykle związana z zapaleniem naczyń i wytwarzaniem autoprzeciwciał. U większości pacjentów wykrywa się przeciwciała przeciwjądrowe (ANA). Obecność przeciwciał anty-dsDNA lub anty-Smith jest bardzo swoista.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Toczeń standardowy: hydroksychlorochina, mykofenolan, belimumab, anifrolumab; Toczeń z niedoborem dopełniacza: uzupełnianie osocza świeżo mrożonego (FFP); Interferonopatia: anifrolumab, inhibitory JAK; Wszystkie postacie: ochrona przed słońcem, kontrola ryzyka sercowo-naczyniowego, planowanie ciąży

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Wrodzone zaburzenie odporności

      Jeden z 114 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu PRKCD

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie PRKCD. PRKCD i 18 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 52 676 963 do 53 676 962.Chromosom 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2952,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbPBRM1: 52 544 271–52 685 979, nić ujemnejGNL3: 52 681 156–52 696 160, nić dodatniejGNL3GLT8D1: 52 691 527–52 706 368, nić ujemnejGLT8D1SPCS1: 52 704 955–52 711 148, nić dodatniejSPCS1NEK4: 52 708 444–52 770 973, nić ujemnejNEK4ITIH1: 52 777 559–52 792 068, nić dodatniejITIH3: 52 794 450–52 809 881, nić dodatniejITIH4: 52 812 918–52 831 069, nić ujemnej: 52 813 282–52 835 729, nić ujemnejMUSTN1: 52 833 113–52 835 222, nić ujemnejMUSTN1STIMATE-MUSTN1: 52 833 121–52 897 562, nić ujemnejSTIMATE-MUSTN1STIMATE: 52 836 219–52 897 621, nić ujemnejSTIMATESFMBT1: 52 903 345–53 046 750, nić ujemnejSFMBT1: 52 969 119–53 099 453, nić ujemnejRFT1: 53 048 135–53 130 661, nić ujemnejRFT1PRKCD: 53 161 209–53 192 717, nić dodatniejPRKCDTKT: 53 223 040–53 256 055, nić ujemnejTKTDCP1A: 53 283 429–53 347 683, nić ujemnejDCP1ACACNA1D: 53 328 963–53 813 733, nić dodatniejCACNA1DSchemat PRKCD: 19 eksonów na nici dodatniej chromosomu 3Ekson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 53 161 209–53 161 428, 220 zasadEkson 2: 53 165 104–53 165 215, 112 zasadEkson 3: 53 178 404–53 178 537, 134 zasadEkson 4: 53 179 577–53 179 776, 200 zasadEkson 5: 53 181 207–53 181 267, 61 zasadEkson 6: 53 181 444–53 181 606, 163 zasadEkson 7: 53 181 701–53 181 732, 32 zasadEkson 8: 53 183 121–53 183 206, 86 zasadEkson 9: 53 183 452–53 183 581, 130 zasadEkson 10: 53 184 874–53 184 974, 101 zasadEkson 11: 53 185 604–53 185 700, 97 zasadEkson 12: 53 185 927–53 186 027, 101 zasadEkson 13: 53 186 167–53 186 340, 174 zasadEkson 14: 53 186 604–53 186 695, 92 zasadEkson 15: 53 187 340–53 187 402, 63 zasadEkson 16: 53 188 720–53 188 858, 139 zasadEkson 17: 53 189 058–53 189 246, 189 zasadEkson 18: 53 189 873–53 190 001, 129 zasadEkson 19: 53 192 108–53 192 717, 610 zasad151015195′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,8 kb z 31,5 kb genu; 2031 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PRKCD

15

pozycje w PRKCD, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 31,5 kb genu PRKCD, łącznie z intronami, a nie tylko 2,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PRKCD: protein kinase C delta. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/prkcd

Vancouver

Dante Labs. Gen PRKCD: protein kinase C delta [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/prkcd

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test