Gen
CASP8
caspase 8
- HGNC 1509(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000064012(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 841(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 2q33.1
- Współrzędne
- Chromosom 2: 201 260 536–201 287 709 (GRCh38)
- Eksony
- 9 eksonów na odcinku 27,2 kb
- Białko
- 479 aminokwasów
- Znany również jako
- MCH5, MACH, FLICE, Casp-8
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000673742.1NM_001372051.1
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj CASP8 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Choroba autoimmunologiczna
Zaburzenie wynikające z utraty funkcji lub niszczenia tkanki jednego narządu bądź wielu narządów, powstające na skutek odpowiedzi humoralnej lub komórkowej układu odpornościowego danej osoby na własne składniki tkankowe. Może mieć charakter układowy (np. toczeń rumieniowaty układowy) lub dotyczyć konkretnego narządu (np. zapalenie tarczycy).
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny (ALPS)
- Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny
Przewlekłe powiększenie węzłów chłonnych i śledziony, autoimmunologiczne cytopenie oraz podwyższony odsetek komórek T podwójnie ujemnych, spowodowane zmianami w genach FAS, FASLG, CASP10 i innych genach szlaku apoptozy.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Rozpoznanie umożliwia zastosowanie syrolimusu lub innego leczenia immunosupresyjnego w przypadku cytopenii, unikanie niepotrzebnej splenektomii, czujność w kierunku chłoniaka oraz badania genetyczne członków rodziny.
Szersze grupy
Inne wrodzone błędy odporności
- Wrodzone zaburzenie odporności
Jeden z 114 powiązanych z nim genów
Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu CASP8
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,7 kb z 27,2 kb genu; 1440 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje CASP8
21
pozycje w CASP8, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 27,2 kb genu CASP8, łącznie z intronami, a nie tylko 2,7 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem CASP8
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CASP8. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen CASP8: caspase 8. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/casp8
Dante Labs. Gen CASP8: caspase 8 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/casp8
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni