Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ACSF3

acyl-CoA synthetase family member 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16q24.3
Współrzędne
Chromosom 16: 89 093 852–89 156 233 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 62,4 kb
Białko
576 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Transkrypt MANE Select
ENST00000614302.5NM_001243279.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Acydemia metylomalonowa i propionowa

    • Acydemia metylomalonowaAutosomalne recesywne

      Wywoływana przez warianty w genach MMUT, MMAA, MMAB, MCEE oraz powiązanych genach przetwarzających kobalaminy, które mogą powodować wymioty, słabe karmienie, kryzy metaboliczne, problemy rozwojowe i chorobę nerek.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość choroby umożliwia specjalistyczne postępowanie dietetyczne, podawanie karnityny, witaminy B12 w postaciach reagujących na nią oraz opracowanie planu postępowania w nagłych przypadkach, co zmniejsza ryzyko kryzysów.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu ACSF3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie ACSF3. ACSF3 i 23 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 88 625 043 do 89 625 042.Chromosom 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbZC3H18: 88 570 388–88 631 966, nić dodatniejIL17C: 88 638 571–88 640 468, nić dodatniejIL17CCYBA: 88 643 275–88 651 083, nić ujemnejCYBAMVD: 88 651 934–88 663 166, nić ujemnejMVDSNAI3: 88 674 992–88 686 513, nić ujemnejSNAI3RNF166: 88 696 494–88 706 424, nić ujemnejRNF166CTU2: 88 706 470–88 717 853, nić dodatniejCTU2PIEZO1: 88 715 338–88 785 251, nić ujemnejPIEZO1CDT1: 88 803 777–88 809 258, nić dodatniejCDT1APRT: 88 808 323–88 811 970, nić ujemnejAPRTGALNS: 88 813 733–88 857 832, nić ujemnejGALNSTRAPPC2L: 88 856 220–88 862 686, nić dodatniejTRAPPC2LPABPN1L: 88 863 333–88 866 660, nić ujemnejPABPN1LCBFA2T3: 88 874 858–88 977 207, nić ujemnejCBFA2T3ACSF3: 89 093 852–89 156 233, nić dodatniejACSF3CDH15: 89 171 742–89 195 492, nić dodatniejCDH15SLC22A31: 89 195 458–89 201 692, nić ujemnejSLC22A31ZNF778: 89 217 683–89 237 141, nić dodatniejZNF778ANKRD11: 89 267 619–89 490 706, nić ujemnejANKRD11: 89 317 046–89 418 292, nić ujemnejSPG7: 89 490 719–89 557 768, nić dodatniejSPG7RPL13: 89 560 637–89 567 834, nić dodatniejRPL13CPNE7: 89 575 730–89 597 247, nić dodatniejCPNE7DPEP1: 89 613 308–89 638 456, nić dodatniejDPEP1Schemat ACSF3: 11 eksonów na nici dodatniej chromosomu 16Ekson 3: 48 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 89 093 852–89 093 996, 145 zasadEkson 2: 89 098 591–89 098 763, 173 zasadEkson 3: 89 100 662–89 101 347, 686 zasadEkson 4: 89 102 604–89 102 759, 156 zasadEkson 5: 89 112 092–89 112 246, 155 zasadEkson 6: 89 114 339–89 114 487, 149 zasadEkson 7: 89 120 801–89 120 913, 113 zasadEkson 8: 89 133 136–89 133 262, 127 zasadEkson 9: 89 145 267–89 145 401, 135 zasadEkson 10: 89 145 938–89 146 049, 112 zasadEkson 11: 89 154 090–89 156 233, 2144 zasad1246810115′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,1 kb z 62,4 kb genu; 1731 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ACSF3

175

pozycje w ACSF3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 62,4 kb genu ACSF3, łącznie z intronami, a nie tylko 4,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ACSF3: acyl-CoA synthetase family member 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/acsf3

Vancouver

Dante Labs. Gen ACSF3: acyl-CoA synthetase family member 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/acsf3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test