Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

HFE

homeostatic iron regulator

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6p22.2
Współrzędne
Chromosom 6: 26 087 429–26 098 343 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 10,9 kb
Białko
348 aminokwasów
Znany również jako
HLA-H, HFE1
Transkrypt MANE Select
ENST00000357618.10NM_000410.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Hemochromatoza

    • Dziedziczna hemochromatoza

      Dziedziczna choroba metaboliczna charakteryzująca się gromadzeniem się żelaza w tkankach.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
      Co zmienia znajomość wyniku

      Flebotomia, chelatowanie żelaza, dieta ograniczająca żelazo, badania przesiewowe rodziny

Raport o cesze, w którym odczytano HFE

  • Nutrigenetyka

    • Przeciążenie żelazem (C282Y)
    • Wchłanianie żelaza (H63D)

Budowa genu HFE

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie HFE. HFE i 50 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 25 592 886 do 26 592 885.Chromosom 66p22.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2725,6 Mb25,8 Mb26 Mb26,2 Mb26,4 MbCARMIL1: 25 279 062–25 620 537, nić dodatniejCARMIL1SCGN: 25 652 201–25 701 792, nić dodatniejSCGN: 25 652 210–25 738 044, nić dodatniejH2AC1: 25 723 397–25 726 562, nić ujemnejH2AC1H2BC1: 25 726 777–25 727 345, nić dodatniejH2BC1SLC17A4: 25 753 300–25 783 316, nić dodatniejSLC17A4SLC17A1: 25 781 532–25 832 067, nić ujemnejSLC17A1SLC17A3: 25 833 066–25 882 478, nić ujemnejSLC17A3SLC17A2: 25 906 892–25 930 815, nić ujemnejSLC17A2TRIM38: 25 962 693–25 991 231, nić dodatniejTRIM38H1-1: 26 017 032–26 017 787, nić ujemnejH3C1: 26 020 451–26 021 487, nić dodatniejH4C1: 26 021 649–26 022 847, nić dodatniejH4C2: 26 025 802–26 027 283, nić ujemnejH3C2: 26 028 850–26 032 102, nić ujemnejH2AC4: 26 033 092–26 033 618, nić ujemnejH2AC4H2BC3: 26 042 771–26 043 713, nić ujemnejH2BC3H3C3: 26 045 384–26 045 869, nić dodatniejH3C3H1-2: 26 054 760–26 056 470, nić ujemnejH1-2H2BC4: 26 067 392–26 124 016, nić ujemnejH2BC4HFE: 26 087 429–26 098 343, nić dodatniejHFEH4C3: 26 103 933–26 104 337, nić dodatniejH4C3H1-6: 26 107 412–26 108 135, nić ujemnejH1-6H2AC6: 26 124 145–26 139 116, nić dodatniejH1-4: 26 156 329–26 157 115, nić dodatniejH1-4H2BC5: 26 158 122–26 171 349, nić dodatniejH2BC5H2BC6: 26 172 059–26 184 655, nić dodatniejH2BC6H4C4: 26 188 710–26 189 112, nić ujemnejH4C4H3C4: 26 195 164–26 197 286, nić ujemnej: 26 195 595–26 199 293, nić ujemnejH2AC7: 26 198 784–26 199 293, nić ujemnejH2BC7: 26 199 516–26 199 988, nić dodatniejH4C5: 26 204 610–26 205 021, nić dodatniejH2BC8: 26 214 570–26 217 252, nić ujemnejH2AC8: 26 216 921–26 218 515, nić dodatniejH3C6: 26 224 179–26 227 476, nić dodatniejH1-3: 26 234 212–26 234 987, nić ujemnejH1-3H4C6: 26 240 393–26 240 793, nić dodatniejH4C6H4C7: 26 246 611–26 246 996, nić ujemnejH4C7H3C7: 26 250 142–26 250 635, nić ujemnejH2BC9: 26 251 614–26 252 075, nić dodatniejH3C8: 26 270 918–26 271 413, nić ujemnejH2BC10: 26 272 931–26 273 412, nić dodatniejH4C8: 26 277 609–26 285 638, nić ujemnejH4C8BTN3A2: 26 365 159–26 382 797, nić dodatniejBTN3A2BTN2A2: 26 383 091–26 394 880, nić dodatniejBTN2A2BTN3A1: 26 402 237–26 415 216, nić dodatniejBTN3A1BTN3A3: 26 440 452–26 453 422, nić dodatniejBTN3A3BTN2A1: 26 457 904–26 476 621, nić dodatniejBTN2A1BTN1A1: 26 500 303–26 510 425, nić dodatniejBTN1A1HMGN4: 26 538 200–26 546 949, nić dodatniejHMGN4Schemat HFE: 6 eksonów na nici dodatniej chromosomu 6Ekson 2: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 26 087 429–26 087 516, 88 zasadEkson 2: 26 090 841–26 091 104, 264 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 3: 26 091 314–26 091 589, 276 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 4: 26 092 685–26 092 960, 276 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 5: 26 093 119–26 093 232, 114 zasadEkson 6: 26 094 186–26 098 343, 4158 zasad1234565′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,2 kb z 10,9 kb genu; 1047 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje HFE

40

pozycje w HFE, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 10,9 kb genu HFE, łącznie z intronami, a nie tylko 5,2 kb eksonów.

Warianty z podstroną (4)

Warianty HFE z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
c.1006+1G>AIntron 526 093 233Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
C282Yc.845G>AEkson 426 092 913Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
L183Gfs*60c.546_547delEkson 326 091 518Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
R71Xc.211C>TEkson 226 090 975Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HFE: homeostatic iron regulator. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hfe

Vancouver

Dante Labs. Gen HFE: homeostatic iron regulator [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hfe

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test