Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GALM

galactose mutarotase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p22.1
Współrzędne
Chromosom 2: 38 666 114–38 734 765 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 68,7 kb
Białko
342 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Transkrypt MANE Select
ENST00000272252.10NM_138801.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Galaktozemia

    • Autosomalne recesywne

      Obejmuje klasyczną galaktozemię (GALT) oraz niedobory kinazy galaktozowej (GALK1), epimerazy (GALE) i mutarotazy (GALM), które mogą prowadzić do zagrażających życiu chorób u noworodków, problemów z wątrobą lub zaćmy; powszechny wariant Duarte sam w sobie zwykle nie powoduje choroby.

      • ClinGen ocenia związek jako: silne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku pozwala na szybkie wyeliminowanie galaktozy z diety, co zapobiega ostremu zachorowaniu noworodka oraz, w przypadku niedoboru kinazy galaktozowej, zaćmie.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu GALM

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie GALM. GALM i 10 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 38 200 440 do 39 200 439.Chromosom 22p22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.338,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbATL2: 38 293 942–38 377 438, nić ujemnejATL2HNRNPLL: 38 561 891–38 603 586, nić ujemnejHNRNPLLGALM: 38 666 114–38 734 765, nić dodatniejGALMSRSF7: 38 743 599–38 751 498, nić ujemnejSRSF7GEMIN6: 38 751 534–38 785 002, nić dodatniejGEMIN6DHX57: 38 797 724–38 875 943, nić ujemnejDHX57MORN2: 38 875 969–38 882 709, nić dodatniejMORN2: 38 875 991–38 929 071, nić dodatniejARHGEF33: 38 889 839–38 975 468, nić dodatniejARHGEF33SOS1: 38 962 206–39 124 345, nić ujemnejSOS1CDKL4: 39 167 972–39 243 983, nić ujemnejCDKL4Schemat GALM: 7 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 38 666 114–38 666 351, 238 zasadEkson 2: 38 675 912–38 676 066, 155 zasadEkson 3: 38 681 280–38 681 486, 207 zasadEkson 4: 38 689 813–38 689 894, 82 zasadEkson 5: 38 729 556–38 729 697, 142 zasadEkson 6: 38 731 735–38 731 909, 175 zasadEkson 7: 38 733 488–38 734 765, 1278 zasad12345675′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,3 kb z 68,7 kb genu; 1029 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GALM

2

pozycje w GALM, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 68,7 kb genu GALM, łącznie z intronami, a nie tylko 2,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GALM: galactose mutarotase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/galm

Vancouver

Dante Labs. Gen GALM: galactose mutarotase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/galm

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test