Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

LAMP2

lysosome associated membrane protein 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq24
Współrzędne
Chromosom X: 120 426 148–120 469 296 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 43,1 kb
Białko
410 aminokwasów
Dziedziczenie
Dominujące sprzężone z chromosomem X
Znany również jako
CD107b
Transkrypt MANE Select
ENST00000200639.9NM_002294.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba Danona

    • Dominujące sprzężone z chromosomem X

      Przerostowa kardiomiopatia, zaburzenia rytmu serca, w tym wzorzec Wolffa-Parkinsona-White'a, osłabienie mięśni, niepełnosprawność intelektualna oraz zmiany w siatkówce; u chorych mężczyzn ciężka choroba serca zwykle rozwija się w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości, a u kobiet – później.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Często konieczna jest ścisła kontrola kardiologiczna, wszczepienie defibrylatora oraz wczesna ocena kwalifikacji do przeszczepienia serca, a członkowie rodziny mogą zostać przebadani.

Szersze grupy

  • Choroba spichrzeniowa lizosomów

    • Choroba spichrzeniowa lizosomów (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 59 powiązanych z nim genów

      Obejmuje choroby spichrzeniowe lizosomów, które nie mają odrębnego raportu, takie jak choroba Farbera i inne zaburzenia związane z genem ASAH1, niedobory prozapozyny (PSAP), wieloraki niedobór sulfatаz, mukopolisacharydozy typu IX i X oraz chorobę Dorfmana-Chanarina; dziedziczenie zależy od podtypu, najczęściej jest autosomalne recesywne.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Dominujące sprzężone z chromosomem X
Zmiana dotyczy chromosomu X, a wystarczy jedna kopia. Matka, która ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch; ojciec przekazuje ją wszystkim swoim córkom, a żadnemu synowi.

Budowa genu LAMP2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie LAMP2. LAMP2 i 16 genów w pobliżu na chromosomie X, od 119 947 722 do 120 947 721.Chromosom XXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28120 Mb120,2 Mb120,4 Mb120,6 Mb120,8 MbRHOXF1P3: 119 942 834–119 992 838, nić dodatniejRHOXF1P3RHOXF2B: 120 072 264–120 077 748, nić ujemnejRHOXF2BRHOXF1: 120 109 049–120 245 290, nić ujemnejRHOXF1RHOXF2: 120 158 536–120 165 630, nić dodatniejRHOXF2ZBTB33: 120 250 712–120 259 741, nić dodatniejZBTB33TMEM255A: 120 258 650–120 311 556, nić ujemnejTMEM255AATP1B4: 120 362 085–120 383 249, nić dodatniejATP1B4LAMP2: 120 426 148–120 469 296, nić ujemnejLAMP2CUL4B: 120 505 920–120 604 074, nić ujemnejCUL4BMCTS1: 120 594 010–120 621 159, nić dodatniejMCTS1C1GALT1C1: 120 614 846–120 630 115, nić ujemnejC1GALT1C1CT47B1: 120 872 607–120 875 877, nić ujemnejCT47B1: 120 877 496–120 878 924, nić ujemnejCT47A12: 120 930 250–120 932 301, nić ujemnejCT47A12CT47A11: 120 933 840–120 937 158, nić ujemnejCT47A11CT47A10: 120 938 701–120 942 023, nić ujemnejCT47A10CT47A9: 120 943 561–120 946 883, nić ujemnejCT47A9Schemat LAMP2: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu XEkson 8: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 120 426 148–120 431 462, 5315 zasadEkson 8: 120 441 730–120 441 894, 165 zasadEkson 7: 120 442 599–120 442 662, 64 zasadEkson 6: 120 446 305–120 446 427, 123 zasadEkson 5: 120 447 841–120 448 025, 185 zasadEkson 4: 120 448 970–120 449 128, 159 zasadEkson 3: 120 455 357–120 455 570, 214 zasadEkson 2: 120 456 651–120 456 769, 119 zasadEkson 1: 120 469 106–120 469 296, 191 zasad9876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,5 kb z 43,1 kb genu; 1233 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje LAMP2

96

pozycje w LAMP2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 43,1 kb genu LAMP2, łącznie z intronami, a nie tylko 6,5 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem LAMP2

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać LAMP2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LAMP2: lysosome associated membrane protein 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/lamp2

Vancouver

Dante Labs. Gen LAMP2: lysosome associated membrane protein 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/lamp2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test