Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MAFA

MAF bZIP transcription factor A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8q24.3
Koordinater
Kromosom 8: 143 428 064–143 430 732 (GRCh38)
Eksoner
1 ekson over 2,7 kb
Protein
353 aminosyrer
Også kjent som
RIPE3b1, hMafA
MANE Select-transkripsjon
ENST00000333480.3NM_201589.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser MAFA ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er MAFA bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 8, med en parentes der MAFA står. MAFA og 30 gener i nærheten på kromosom 8, fra 142 929 398 til 143 929 397.Kromosom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143 Mb143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 MbLY6E: 143 012 722–143 023 835, fremover-strengLY6ELY6S: 143 040 839–143 048 357, bakover-strengLY6SLY6L: 143 080 299–143 083 486, fremover-strengLY6LLY6H: 143 157 914–143 160 711, bakover-strengLY6HGPIHBP1: 143 213 019–143 217 172, fremover-strengGPIHBP1ZFP41: 143 245 996–143 262 705, fremover-strengZFP41: 143 247 110–143 276 403, fremover-strengGLI4: 143 263 193–143 276 937, fremover-strengGLI4ZNF696: 143 289 676–143 299 952, fremover-strengZNF696TOP1MT: 143 301 453–143 359 979, bakover-strengTOP1MTRHPN1: 143 368 810–143 384 221, fremover-strengRHPN1MAFA: 143 428 064–143 430 732, bakover-strengMAFAZC3H3: 143 437 655–143 541 578, bakover-strengZC3H3GSDMD: 143 553 207–143 563 062, fremover-strengGSDMDMROH6: 143 566 188–143 573 110, bakover-strengMROH6NAPRT: 143 574 782–143 578 649, bakover-strengNAPRTEEF1D: 143 579 697–143 599 541, bakover-strengEEF1DTIGD5: 143 597 831–143 603 224, fremover-strengPYCR3: 143 603 210–143 609 773, bakover-strengGFUS: 143 612 617–143 618 048, bakover-strengZNF623: 143 635 518–143 656 418, fremover-strengZNF623ZNF707: 143 684 452–143 713 898, fremover-strengZNF707CCDC166: 143 706 694–143 708 109, bakover-strengCCDC166MAPK15: 143 716 279–143 722 458, fremover-strengMAPK15SACK1H: 143 723 933–143 740 732, bakover-strengSACK1HIQANK1: 143 733 510–143 790 645, fremover-strengSCRIB: 143 790 920–143 815 792, bakover-strengSCRIBPUF60: 143 816 344–143 830 709, bakover-strengPUF60NRBP2: 143 833 583–143 841 109, bakover-strengNRBP2EPPK1: 143 857 324–143 878 468, bakover-strengEPPK1PLEC: 143 915 152–143 977 039, bakover-strengPLECDiagram av MAFA: ett ekson på bakover-strengen til kromosom 8Ekson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 143 428 064–143 430 732, 2 669 baser15′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,7 kb av genets 2,7 kb, og 1 062 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MAFA

2

posisjoner i MAFA der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 2,7 kb av MAFA, inkludert introner, og ikke bare de 2,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MAFA-genet: MAF bZIP transcription factor A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mafa

Vancouver

Dante Labs. MAFA-genet: MAF bZIP transcription factor A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mafa

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test