Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ANAPC1

anaphase promoting complex subunit 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q13
Koordinater
Kromosom 2: 111 767 640–111 884 193 (GRCh38)
Eksoner
48 eksoner over 116,6 kb
Protein
1 944 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
MCPR, TSG24, APC1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000341068.8NM_022662.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Rothmund-Thomsons syndrom

    • Autosomal recessiv

      En genodermatose med poikilodermi, tynt hår, lav statur, skjelettavvik og, ved type 2 (RECQL4), økt risiko for osteosarkom og hudkreft.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Oppmerksomhet på smerter eller hevelse i bein som mulige tegn på osteosarkom, hudkontroll og solbeskyttelse; bærere har ingen forventede helseeffekter.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er ANAPC1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der ANAPC1 står. ANAPC1 og 5 gener i nærheten på kromosom 2, fra 111 325 917 til 112 325 916.Kromosom 22q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbANAPC1: 111 767 640–111 884 193, bakover-strengANAPC1MERTK: 111 898 456–112 040 637, fremover-strengMERTKTMEM87B: 112 055 202–112 119 870, fremover-strengTMEM87BFBLN7: 112 138 363–112 188 218, fremover-strengFBLN7ZC3H8: 112 211 529–112 255 151, bakover-strengZC3H8ZC3H6: 112 275 565–112 340 059, fremover-strengZC3H6Diagram av ANAPC1: 48 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 48: 111 767 640–111 769 406, 1 767 baserEkson 47: 111 772 341–111 772 475, 135 baserEkson 46: 111 776 859–111 777 057, 199 baserEkson 45: 111 778 675–111 778 770, 96 baserEkson 44: 111 780 299–111 780 385, 87 baserEkson 43: 111 782 369–111 782 507, 139 baserEkson 42: 111 783 897–111 783 964, 68 baserEkson 41: 111 784 323–111 784 400, 78 baserEkson 40: 111 785 360–111 785 477, 118 baserEkson 39: 111 788 234–111 788 320, 87 baserEkson 38: 111 792 362–111 792 555, 194 baserEkson 37: 111 794 078–111 794 131, 54 baserEkson 36: 111 794 233–111 794 323, 91 baserEkson 35: 111 794 818–111 794 894, 77 baserEkson 34: 111 800 797–111 800 871, 75 baserEkson 33: 111 802 428–111 802 506, 79 baserEkson 32: 111 803 448–111 803 530, 83 baserEkson 31: 111 803 705–111 803 839, 135 baserEkson 30: 111 805 802–111 805 893, 92 baserEkson 29: 111 808 947–111 809 181, 235 baserEkson 28: 111 815 370–111 815 641, 272 baserEkson 27: 111 818 840–111 818 958, 119 baserEkson 26: 111 821 239–111 821 453, 215 baserEkson 25: 111 822 422–111 822 600, 179 baserEkson 24: 111 824 966–111 825 036, 71 baserEkson 23: 111 825 131–111 825 167, 37 baserEkson 22: 111 825 777–111 825 855, 79 baserEkson 21: 111 831 286–111 831 434, 149 baserEkson 20: 111 833 220–111 833 311, 92 baserEkson 19: 111 834 604–111 834 872, 269 baserEkson 18: 111 838 438–111 838 512, 75 baserEkson 17: 111 843 412–111 843 599, 188 baserEkson 16: 111 847 138–111 847 198, 61 baserEkson 15: 111 847 725–111 847 865, 141 baserEkson 14: 111 850 776–111 850 910, 135 baserEkson 13: 111 856 614–111 856 679, 66 baserEkson 12: 111 856 796–111 856 886, 91 baserEkson 11: 111 858 306–111 858 401, 96 baserEkson 10: 111 862 389–111 862 598, 210 baserEkson 9: 111 863 675–111 863 895, 221 baserEkson 8: 111 864 806–111 864 951, 146 baserEkson 7: 111 868 023–111 868 096, 74 baserEkson 6: 111 872 630–111 872 712, 83 baserEkson 5: 111 873 308–111 873 408, 101 baserEkson 4: 111 873 613–111 873 664, 52 baserEkson 3: 111 878 810–111 878 971, 162 baserEkson 2: 111 880 613–111 880 849, 237 baserEkson 1: 111 883 942–111 884 193, 252 baser484540353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,8 kb av genets 116,6 kb, og 5 835 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ANAPC1

2

posisjoner i ANAPC1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

2 av dem (100 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (2 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 116,6 kb av ANAPC1, inkludert introner, og ikke bare de 7,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ANAPC1-genet: anaphase promoting complex subunit 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/anapc1

Vancouver

Dante Labs. ANAPC1-genet: anaphase promoting complex subunit 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/anapc1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test