Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ABCA2

ATP binding cassette subfamily A member 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q34.3
Koordinater
Kromosom 9: 137 007 234–137 028 237 (GRCh38)
Eksoner
49 eksoner over 21 kb
Protein
2 436 aminosyrer
Tidligere symboler
ABC2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000341511.11NM_001606.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser ABCA2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er ABCA2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der ABCA2 står. ABCA2 og 59 gener i nærheten på kromosom 9, fra 136 517 736 til 137 517 735.Kromosom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,6 Mb136,8 Mb137 Mb137,2 Mb137,4 MbNOTCH1: 136 494 433–136 546 048, bakover-strengNOTCH1EGFL7: 136 658 284–136 672 684, fremover-strengEGFL7AGPAT2: 136 673 142–136 687 483, bakover-strengAGPAT2DIPK1B: 136 712 302–136 724 742, fremover-streng: 136 738 167–136 748 453, bakover-strengLCN10: 136 738 167–136 743 356, bakover-strengLCN6: 136 744 017–136 748 531, bakover-strengLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, bakover-strengLCN8LCN15: 136 759 634–136 766 255, bakover-strengLCN15TMEM141: 136 791 303–136 793 317, fremover-streng: 136 791 379–136 800 595, fremover-strengCCDC183: 136 796 338–136 807 741, fremover-strengRABL6: 136 807 848–136 841 187, fremover-strengAJM1: 136 842 478–136 848 801, fremover-strengAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, fremover-strengPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, fremover-strengMAMDC4EDF1: 136 862 113–136 866 343, bakover-strengEDF1TRAF2: 136 881 903–136 929 221, fremover-strengTRAF2FBXW5: 136 938 431–136 950 122, bakover-strengFBXW5C8G: 136 942 532–136 946 980, fremover-strengC8GLCN12: 136 949 391–136 956 535, fremover-strengPTGDS: 136 975 053–136 981 750, fremover-streng: 136 977 518–136 985 435, fremover-strengLCNL1: 136 981 904–136 986 410, fremover-strengPAXX: 136 992 400–136 994 074, fremover-strengPAXXCLIC3: 136 994 608–136 996 729, bakover-strengCLIC3ABCA2: 137 007 234–137 028 237, bakover-strengABCA2FUT7: 137 030 174–137 032 825, bakover-strengFUT7: 137 031 241–137 040 436, bakover-strengNPDC1: 137 037 577–137 046 700, bakover-strengNPDC1ENTPD2: 137 048 107–137 054 069, bakover-strengSAPCD2: 137 062 127–137 070 593, bakover-strengUAP1L1: 137 077 470–137 084 544, fremover-strengUAP1L1MAN1B1: 137 085 917–137 109 189, fremover-strengMAN1B1DPP7: 137 110 540–137 118 309, bakover-strengDPP7GRIN1: 137 138 346–137 168 765, fremover-strengGRIN1LRRC26: 137 168 758–137 170 058, bakover-strengLRRC26: 137 168 854–137 171 984, bakover-strengTMEM210: 137 170 858–137 172 056, bakover-strengTMEM210ANAPC2: 137 174 784–137 189 028, bakover-strengSSNA1: 137 188 640–137 190 371, fremover-strengTPRN: 137 191 617–137 204 193, bakover-strengTMEM203: 137 204 082–137 205 648, bakover-strengNDOR1: 137 205 662–137 219 371, fremover-strengRNF229: 137 217 494–137 219 361, fremover-strengRNF208: 137 219 577–137 222 312, bakover-strengCYSRT1: 137 225 174–137 226 315, fremover-strengRNF224: 137 226 908–137 229 640, fremover-strengRNF224SLC34A3: 137 230 757–137 236 555, fremover-strengTUBB4B: 137 241 278–137 243 713, fremover-strengTUBB4BCIMIP2A: 137 243 584–137 247 770, bakover-strengSTPG3: 137 250 608–137 253 483, fremover-strengNELFB: 137 255 210–137 273 542, fremover-strengNELFBTOR4A: 137 274 854–137 282 641, fremover-strengNRARP: 137 299 631–137 302 271, bakover-strengNRARPEXD3: 137 306 894–137 423 911, bakover-strengEXD3NOXA1: 137 422 752–137 434 451, fremover-strengNOXA1ENTPD8: 137 434 362–137 441 881, bakover-strengENTPD8NSMF: 137 447 570–137 459 576, bakover-strengNSMFPNPLA7: 137 459 952–137 550 560, bakover-strengPNPLA7Diagram av ABCA2: 49 eksoner på bakover-strengen til kromosom 9Ekson 42: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 49: 137 007 234–137 007 964, 731 baserEkson 48: 137 008 416–137 008 622, 207 baserEkson 47: 137 008 731–137 008 868, 138 baserEkson 46: 137 008 951–137 009 053, 103 baserEkson 45: 137 009 370–137 009 462, 93 baserEkson 44: 137 009 541–137 009 644, 104 baserEkson 43: 137 009 769–137 009 903, 135 baserEkson 42: 137 009 983–137 010 124, 142 baserEkson 41: 137 010 193–137 010 371, 179 baserEkson 40: 137 010 620–137 010 737, 118 baserEkson 39: 137 010 973–137 011 105, 133 baserEkson 38: 137 011 186–137 011 309, 124 baserEkson 37: 137 011 407–137 011 554, 148 baserEkson 36: 137 011 634–137 011 749, 116 baserEkson 35: 137 011 844–137 012 018, 175 baserEkson 34: 137 012 102–137 012 162, 61 baserEkson 33: 137 012 265–137 012 376, 112 baserEkson 32: 137 012 485–137 012 590, 106 baserEkson 31: 137 012 712–137 012 925, 214 baserEkson 30: 137 013 002–137 013 318, 317 baserEkson 29: 137 013 461–137 013 563, 103 baserEkson 28: 137 013 832–137 014 038, 207 baserEkson 27: 137 014 168–137 014 404, 237 baserEkson 26: 137 014 690–137 014 810, 121 baserEkson 25: 137 014 913–137 015 097, 185 baserEkson 24: 137 015 414–137 015 596, 183 baserEkson 23: 137 015 675–137 015 871, 197 baserEkson 22: 137 015 962–137 016 174, 213 baserEkson 21: 137 016 291–137 016 471, 181 baserEkson 20: 137 016 574–137 016 738, 165 baserEkson 19: 137 016 920–137 017 124, 205 baserEkson 18: 137 017 196–137 017 346, 151 baserEkson 17: 137 017 502–137 017 692, 191 baserEkson 16: 137 017 787–137 017 901, 115 baserEkson 15: 137 017 973–137 018 075, 103 baserEkson 14: 137 018 178–137 018 351, 174 baserEkson 13: 137 018 719–137 018 815, 97 baserEkson 12: 137 018 903–137 019 070, 168 baserEkson 11: 137 019 178–137 019 306, 129 baserEkson 10: 137 020 336–137 020 495, 160 baserEkson 9: 137 020 694–137 021 061, 368 baserEkson 8: 137 021 392–137 021 610, 219 baserEkson 7: 137 021 891–137 022 001, 111 baserEkson 6: 137 022 351–137 022 478, 128 baserEkson 5: 137 022 702–137 022 865, 164 baserEkson 4: 137 022 941–137 023 052, 112 baserEkson 3: 137 023 838–137 023 840, 3 baserEkson 2: 137 024 143–137 024 236, 94 baserEkson 1: 137 028 075–137 028 237, 163 baser494540353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,1 kb av genets 21 kb, og 7 311 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ABCA2

12

posisjoner i ABCA2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 21 kb av ABCA2, inkludert introner, og ikke bare de 8,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ABCA2-genet: ATP binding cassette subfamily A member 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/abca2

Vancouver

Dante Labs. ABCA2-genet: ATP binding cassette subfamily A member 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/abca2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test