Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CRYBA2

crystallin beta A2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q35
Koordinater
Kromosom 2: 218 990 190–218 993 422 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 3,2 kb
Protein
197 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000295728.7NM_057093.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig medfødt og juvenil katarakt

    • Ikke-syndromisk katarakt med tidlig debut

      Katarakt som oppstår ved fødselen eller tidlig i livet uten andre trekk, forårsaket av endringer i linsegener som krystallinene (CRYAA, CRYBB2, CRYGD og andre), GJA3, GJA8 og MIP.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tidlig oppdagelse og operasjon hos barn bidrar til å forhindre varig synstap på grunn av amblyopi, og familiemedlemmer kan tilbys øyekontroller.

Slik er CRYBA2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
Kromosom 2, med en parentes der CRYBA2 står. CRYBA2 og 36 gener i nærheten på kromosom 2, fra 218 491 806 til 219 491 805.Kromosom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218,6 Mb218,8 Mb219 Mb219,2 Mb219,4 MbUSP37: 218 450 251–218 568 768, bakover-strengUSP37CNOT9: 218 568 575–218 597 080, fremover-strengCNOT9PLCD4: 218 607 855–218 637 186, fremover-strengPLCD4ZNF142: 218 633 329–218 659 655, bakover-strengZNF142BCS1L: 218 658 764–218 668 759, fremover-strengBCS1LRNF25: 218 662 081–218 672 009, bakover-strengRNF25STK36: 218 672 027–218 702 717, fremover-strengSTK36TTLL4: 218 710 773–218 759 724, fremover-strengTTLL4CYP27A1: 218 781 688–218 825 335, fremover-strengCYP27A1PRKAG3: 218 819 050–218 832 086, bakover-strengPRKAG3WNT6: 218 859 795–218 874 233, fremover-strengWNT6WNT10A: 218 880 852–218 899 581, fremover-strengWNT10ACDK5R2: 218 959 666–218 962 155, fremover-strengCDK5R2FEV: 218 981 087–218 985 566, bakover-strengFEVCRYBA2: 218 990 190–218 993 422, bakover-strengCRYBA2CFAP65: 219 002 846–219 041 527, bakover-strengCFAP65IHH: 219 054 424–219 061 064, bakover-strengIHHNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, bakover-strengNHEJ1: 219 075 329–219 170 827, bakover-strengSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, bakover-strengSLC23A3CNPPD1: 219 170 704–219 182 664, bakover-strengCNPPD1RETREG2: 219 176 225–219 185 917, fremover-strengZFAND2B: 219 195 237–219 209 651, fremover-strengABCB6: 219 209 765–219 219 012, bakover-strengABCB6: 219 209 772–219 222 738, bakover-strengATG9A: 219 219 380–219 230 383, bakover-strengANKZF1: 219 229 769–219 236 679, fremover-strengGLB1L: 219 236 598–219 245 478, bakover-strengGLB1LSTK16: 219 245 212–219 250 339, fremover-strengTUBA4A: 219 249 710–219 277 902, bakover-strengTUBA4B: 219 253 243–219 272 197, fremover-strengDNAJB2: 219 279 308–219 286 900, fremover-strengDNAJB2PTPRN: 219 289 623–219 309 648, bakover-strengPTPRNRESP18: 219 327 407–219 335 552, bakover-strengRESP18DNPEP: 219 360 090–219 400 022, bakover-strengDNPEPDES: 219 417 474–219 426 740, fremover-strengDESSPEG: 219 434 471–219 493 629, fremover-strengSPEGDiagram av CRYBA2: 4 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 4: 218 990 190–218 990 399, 210 baserEkson 3: 218 990 852–218 990 994, 143 baserEkson 2: 218 992 102–218 992 243, 142 baserEkson 1: 218 993 016–218 993 422, 407 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,9 kb av genets 3,2 kb, og 594 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CRYBA2-genet: crystallin beta A2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cryba2

Vancouver

Dante Labs. CRYBA2-genet: crystallin beta A2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cryba2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test