Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

KMT2C

lysine methyltransferase 2C

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q36.1
Koordinater
Kromosom 7: 152 134 925–152 436 003 (GRCh38)
Eksoner
59 eksoner over 301,1 kb
Protein
4 911 aminosyrer
Også kjent som
KIAA1506, HALR
Tidligere symboler
MLL3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000262189.11NM_170606.3
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Intellektuell funksjonsnedsettelse

    • Kleefstra-syndrom

      En tilstand forårsaket av varianter eller deletjoner som rammer EHMT1 (eller KMT2C), som gir intellektuell funksjonsnedsettelse, lav muskelspenning og autistiske trekk.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    • Ett av 233 gener knyttet til den

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er KMT2C bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der KMT2C står. KMT2C og 5 gener i nærheten på kromosom 7, fra 151 785 464 til 152 785 463.Kromosom 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3151,8 Mb152 Mb152,2 Mb152,4 Mb152,6 MbPRKAG2: 151 556 010–151 877 563, bakover-strengPRKAG2GALNTL5: 151 956 379–152 019 929, fremover-strengGALNTL5GALNT11: 152 025 626–152 122 347, fremover-strengGALNT11KMT2C: 152 134 925–152 436 003, bakover-strengKMT2CXRCC2: 152 644 771–152 676 201, bakover-strengXRCC2ACTR3B: 152 759 731–152 855 378, fremover-strengACTR3BDiagram av KMT2C: 59 eksoner på bakover-strengen til kromosom 7Ekson 56: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 54: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 53: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 52: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 50: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 47: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 45: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 43: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 40: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 38: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 36: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 33: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 31: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 27: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 26: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 59: 152 134 925–152 136 924, 2 000 baserEkson 58: 152 138 796–152 138 904, 109 baserEkson 57: 152 139 186–152 139 259, 74 baserEkson 56: 152 139 675–152 139 791, 117 baserEkson 55: 152 144 713–152 144 881, 169 baserEkson 54: 152 145 153–152 145 295, 143 baserEkson 53: 152 146 599–152 146 735, 137 baserEkson 52: 152 148 033–152 149 152, 1 120 baserEkson 51: 152 150 900–152 151 007, 108 baserEkson 50: 152 151 442–152 151 581, 140 baserEkson 49: 152 152 705–152 152 954, 250 baserEkson 48: 152 154 010–152 154 146, 137 baserEkson 47: 152 154 267–152 154 445, 179 baserEkson 46: 152 155 910–152 156 057, 148 baserEkson 45: 152 156 205–152 156 346, 142 baserEkson 44: 152 158 863–152 159 072, 210 baserEkson 43: 152 162 117–152 163 826, 1 710 baserEkson 42: 152 167 146–152 167 378, 233 baserEkson 41: 152 169 186–152 169 249, 64 baserEkson 40: 152 171 264–152 171 342, 79 baserEkson 39: 152 174 131–152 174 242, 112 baserEkson 38: 152 176 191–152 178 010, 1 820 baserEkson 37: 152 179 834–152 180 126, 293 baserEkson 36: 152 180 711–152 182 594, 1 884 baserEkson 35: 152 182 974–152 183 156, 183 baserEkson 34: 152 185 558–152 185 631, 74 baserEkson 33: 152 187 262–152 187 476, 215 baserEkson 32: 152 187 715–152 187 847, 133 baserEkson 31: 152 194 009–152 194 128, 120 baserEkson 30: 152 194 229–152 194 261, 33 baserEkson 29: 152 194 440–152 194 568, 129 baserEkson 28: 152 195 907–152 196 011, 105 baserEkson 27: 152 199 279–152 199 459, 181 baserEkson 26: 152 202 934–152 203 064, 131 baserEkson 25: 152 205 106–152 205 225, 120 baserEkson 24: 152 207 300–152 207 428, 129 baserEkson 23: 152 220 523–152 220 735, 213 baserEkson 22: 152 222 001–152 222 066, 66 baserEkson 21: 152 222 573–152 222 682, 110 baserEkson 20: 152 224 015–152 224 179, 165 baserEkson 19: 152 224 435–152 224 616, 182 baserEkson 18: 152 229 923–152 230 027, 105 baserEkson 17: 152 230 220–152 230 321, 102 baserEkson 16: 152 235 817–152 235 933, 117 baserEkson 15: 152 238 707–152 238 826, 120 baserEkson 14: 152 247 902–152 248 620, 719 baserEkson 13: 152 249 876–152 249 953, 78 baserEkson 12: 152 250 853–152 250 966, 114 baserEkson 11: 152 251 939–152 252 090, 152 baserEkson 10: 152 252 546–152 252 715, 170 baserEkson 9: 152 263 016–152 263 130, 115 baserEkson 8: 152 265 038–152 265 209, 172 baserEkson 7: 152 273 705–152 273 867, 163 baserEkson 6: 152 309 966–152 310 075, 110 baserEkson 5: 152 311 798–152 311 946, 149 baserEkson 4: 152 315 138–152 315 338, 201 baserEkson 3: 152 330 601–152 330 739, 139 baserEkson 2: 152 358 587–152 358 675, 89 baserEkson 1: 152 435 626–152 436 003, 378 baser59504030201015′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 16,9 kb av genets 301,1 kb, og 14 736 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test KMT2C

70

posisjoner i KMT2C der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

24 av dem (34 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (14 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (24 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 301,1 kb av KMT2C, inkludert introner, og ikke bare de 16,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KMT2C-genet: lysine methyltransferase 2C. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kmt2c

Vancouver

Dante Labs. KMT2C-genet: lysine methyltransferase 2C [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kmt2c

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test