Gen
TKT
transketolase
- HGNC 11834↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000163931↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 7086↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3p21.1
- Koordinater
- Kromosom 3: 53 224 712–53 256 022 (GRCh38)
- Eksoner
- 14 eksoner over 31,3 kb
- Protein
- 623 aminosyrer
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000462138.6NM_001064.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les TKT og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser TKT ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er TKT bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3 kb av genets 31,3 kb, og 1 872 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test TKT
3
posisjoner i TKT der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 31,3 kb av TKT, inkludert introner, og ikke bare de 3 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til TKT
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TKT kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Absent speech development
- Attention deficit
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Obsessive compulsive behavior
- Repetitive movements
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). TKT-genet: transketolase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tkt
Dante Labs. TKT-genet: transketolase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tkt
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker