Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GCNT2

glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group)

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p24.3-p24.2
Koordinater
Kromosom 6: 10 521 351–10 629 368 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 108 kb
Protein
402 aminosyrer
Også kjent som
IGNT, NAGCT1, bA421M1.1, bA360O19.2, ULG3
Tidligere symboler
NACGT1, II, GCNT5, CCAT
MANE Select-transkripsjon
ENST00000495262.7NM_145649.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig medfødt og juvenil katarakt

    • Ikke-syndromisk katarakt med tidlig debut

      Katarakt som oppstår ved fødselen eller tidlig i livet uten andre trekk, forårsaket av endringer i linsegener som krystallinene (CRYAA, CRYBB2, CRYGD og andre), GJA3, GJA8 og MIP.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tidlig oppdagelse og operasjon hos barn bidrar til å forhindre varig synstap på grunn av amblyopi, og familiemedlemmer kan tilbys øyekontroller.

Slik er GCNT2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der GCNT2 står. GCNT2 og 10 gener i nærheten på kromosom 6, fra 10 075 360 til 11 075 359.Kromosom 66p24.3-p24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2710,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbTFAP2A: 10 393 186–10 419 659, bakover-strengTFAP2AGCNT2: 10 521 351–10 629 368, fremover-strengGCNT2C6orf52: 10 671 283–10 694 797, bakover-strengC6orf52PAK1IP1: 10 694 633–10 711 168, fremover-strengPAK1IP1TMEM14C: 10 722 915–10 731 141, fremover-strengTMEM14CTMEM14B: 10 747 695–10 866 590, fremover-strengTMEM14B: 10 747 794–10 930 423, fremover-strengMAK: 10 762 723–10 838 553, bakover-strengMAKGCM2: 10 873 223–10 882 041, bakover-strengGCM2SYCP2L: 10 886 831–10 979 320, fremover-strengSYCP2LELOVL2: 10 980 742–11 044 446, bakover-strengELOVL2Diagram av GCNT2: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom 6Ekson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 10 521 351–10 521 417, 67 baserEkson 2: 10 527 474–10 527 660, 187 baserEkson 3: 10 528 631–10 529 836, 1 206 baserEkson 4: 10 621 351–10 621 443, 93 baserEkson 5: 10 626 417–10 629 368, 2 952 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,5 kb av genets 108 kb, og 1 209 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GCNT2

10

posisjoner i GCNT2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 108 kb av GCNT2, inkludert introner, og ikke bare de 4,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GCNT2-genet: glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group). Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gcnt2

Vancouver

Dante Labs. GCNT2-genet: glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group) [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gcnt2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test