Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CRYBA1

crystallin beta A1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q11.2
Koordinater
Kromosom 17: 29 246 859–29 254 494 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 7,6 kb
Protein
215 aminosyrer
Tidligere symboler
CRYB1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000225387.8NM_005208.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig medfødt og juvenil katarakt

    • Ikke-syndromisk katarakt med tidlig debut

      Katarakt som oppstår ved fødselen eller tidlig i livet uten andre trekk, forårsaket av endringer i linsegener som krystallinene (CRYAA, CRYBB2, CRYGD og andre), GJA3, GJA8 og MIP.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tidlig oppdagelse og operasjon hos barn bidrar til å forhindre varig synstap på grunn av amblyopi, og familiemedlemmer kan tilbys øyekontroller.

Slik er CRYBA1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der CRYBA1 står. CRYBA1 og 17 gener i nærheten på kromosom 17, fra 28 750 677 til 29 750 676.Kromosom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.328,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 MbTRAF4: 28 743 978–28 772 894, fremover-strengTRAF4FAM222B: 28 755 966–28 855 232, bakover-strengFAM222BERAL1: 28 854 983–28 861 067, fremover-strengERAL1FLOT2: 28 879 335–28 897 741, bakover-strengFLOT2DHRS13: 28 897 781–28 903 087, bakover-strengDHRS13PHF12: 28 905 247–28 951 771, bakover-strengPHF12PIPOX: 28 950 513–29 057 583, fremover-strengPIPOXSEZ6: 28 954 901–29 006 440, bakover-strengSEZ6MYO18A: 29 071 119–29 180 457, bakover-strengMYO18ACRYBA1: 29 246 859–29 254 494, fremover-strengCRYBA1NUFIP2: 29 255 839–29 294 154, bakover-strengNUFIP2TAOK1: 29 390 336–29 551 903, fremover-strengTAOK1ABHD15: 29 560 547–29 567 102, bakover-strengABHD15TP53I13: 29 566 052–29 582 340, fremover-strengTP53I13GIT1: 29 573 475–29 594 054, bakover-strengGIT1ANKRD13B: 29 589 769–29 614 761, fremover-strengANKRD13BCORO6: 29 614 755–29 622 923, bakover-strengSSH2: 29 625 938–29 930 276, bakover-strengSSH2Diagram av CRYBA1: 6 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 29 246 859–29 246 894, 36 baserEkson 2: 29 249 142–29 249 206, 65 baserEkson 3: 29 250 182–29 250 300, 119 baserEkson 4: 29 252 064–29 252 205, 142 baserEkson 5: 29 253 640–29 253 782, 143 baserEkson 6: 29 254 202–29 254 494, 293 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,8 kb av genets 7,6 kb, og 648 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CRYBA1

9

posisjoner i CRYBA1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 7,6 kb av CRYBA1, inkludert introner, og ikke bare de 0,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CRYBA1-genet: crystallin beta A1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cryba1

Vancouver

Dante Labs. CRYBA1-genet: crystallin beta A1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cryba1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test