Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SMC5

structural maintenance of chromosomes 5

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q21.12
Koordinater
Kromosom 9: 70 258 978–70 354 873 (GRCh38)
Eksoner
25 eksoner over 95,9 kb
Protein
1 101 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
KIAA0594
Tidligere symboler
SMC5L1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000361138.7NM_015110.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Mosaikk variegert aneuploidisyndrom

    • Autosomal recessiv

      Mosaikk-gevinster og -tap av hele kromosomer med veksthemming, mikrocefali og økt risiko for rhabdomyosarkom, Wilms tumor og leukemi.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kreftkontroll i barndommen for berørte barn; bærere har ingen forventede helseeffekter.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er SMC5 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der SMC5 står. SMC5 og 4 gener i nærheten på kromosom 9, fra 69 806 926 til 70 806 925.Kromosom 99q21.12p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.370 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 MbCFAP95: 69 820 784–69 911 155, fremover-strengCFAP95MAMDC2: 70 043 516–70 226 987, fremover-strengMAMDC2SMC5: 70 258 978–70 354 873, fremover-strengSMC5KLF9: 70 384 586–70 414 657, bakover-strengKLF9TRPM3: 70 529 060–71 446 977, bakover-strengTRPM3Diagram av SMC5: 25 eksoner på fremover-strengen til kromosom 9Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 70 258 978–70 259 263, 286 baserEkson 2: 70 264 304–70 264 445, 142 baserEkson 3: 70 267 923–70 267 975, 53 baserEkson 4: 70 277 310–70 277 472, 163 baserEkson 5: 70 278 491–70 278 625, 135 baserEkson 6: 70 280 759–70 280 899, 141 baserEkson 7: 70 282 422–70 282 583, 162 baserEkson 8: 70 286 200–70 286 271, 72 baserEkson 9: 70 297 966–70 298 221, 256 baserEkson 10: 70 300 046–70 300 200, 155 baserEkson 11: 70 305 247–70 305 360, 114 baserEkson 12: 70 314 742–70 314 836, 95 baserEkson 13: 70 315 446–70 315 578, 133 baserEkson 14: 70 318 514–70 318 687, 174 baserEkson 15: 70 318 794–70 318 963, 170 baserEkson 16: 70 323 483–70 323 606, 124 baserEkson 17: 70 324 021–70 324 143, 123 baserEkson 18: 70 344 144–70 344 269, 126 baserEkson 19: 70 346 605–70 346 649, 45 baserEkson 20: 70 347 066–70 347 161, 96 baserEkson 21: 70 347 613–70 347 717, 105 baserEkson 22: 70 347 919–70 348 038, 120 baserEkson 23: 70 350 114–70 350 293, 180 baserEkson 24: 70 350 376–70 350 471, 96 baserEkson 25: 70 352 191–70 354 873, 2 683 baser15101520255′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,9 kb av genets 95,9 kb, og 3 306 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SMC5

2

posisjoner i SMC5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 95,9 kb av SMC5, inkludert introner, og ikke bare de 5,9 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til SMC5

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SMC5 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SMC5-genet: structural maintenance of chromosomes 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/smc5

Vancouver

Dante Labs. SMC5-genet: structural maintenance of chromosomes 5 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/smc5

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test