Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PPOX

protoporphyrinogen oxidase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q23.3
Koordinater
Kromosom 1: 161 166 426–161 171 220 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 4,8 kb
Protein
477 aminosyrer
Også kjent som
PPO
Tidligere symboler
VP
MANE Select-transkripsjon
ENST00000367999.9NM_001122764.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Hepatiske porfyrisykdommer

    • Hepatisk porfyri

      En gruppe metabolske sykdommer som skyldes mangel på ett av flere leverenzymer i biosyntesen av hem. De kjennetegnes av opphopning og økt utskillelse av porfyriner eller deres forløpere. Kliniske trekk omfatter nevrologiske symptomer (akutt intermitterende porfyri), hudlesjoner forårsaket av lysfølsomhet (porphyria cutanea tarda), eller begge deler (hereditær koproporfyri). Hepatiske porfyrier kan være arvelige eller ervervet som følge av toksisk skade på leververtet.

      • ClinGen vurderer koblingen som sterk
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Porfyri

    • Porfyri er en gruppe sykdommer der stoffer kalt porfyriner hoper seg opp og påvirker huden eller nervesystemet negativt. De fleste typene er arvelige, men porphyria cutanea tarda kan også skyldes økt jern i leveren, hepatitt C, alkohol eller HIV/AIDS.

      • ClinGen vurderer koblingen som sterk
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Forebygging av anfall ved å unngå utløsende faktorer, IV-glukose eller hemin ved akutte anfall, RNA-interferensbehandling (givosiran), genetisk veiledning

Slik er PPOX bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 1, med en parentes der PPOX står. PPOX og 36 gener i nærheten på kromosom 1, fra 160 668 823 til 161 668 822.Kromosom 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44160,8 Mb161 Mb161,2 Mb161,4 Mb161,6 MbCD48: 160 678 746–160 711 831, bakover-strengCD48SLAMF7: 160 739 057–160 754 821, fremover-strengSLAMF7LY9: 160 796 071–160 828 601, fremover-strengLY9CD244: 160 829 075–160 862 904, bakover-strengCD244ITLN1: 160 876 539–160 893 012, bakover-strengITLN1ITLN2: 160 944 266–160 954 889, bakover-strengITLN2F11R: 160 985 714–161 023 123, bakover-streng: 160 997 957–161 038 962, bakover-strengTSTD1: 161 037 619–161 039 118, bakover-strengTSTD1USF1: 161 039 249–161 045 982, bakover-strengUSF1ARHGAP30: 161 046 944–161 069 970, bakover-strengARHGAP30NECTIN4: 161 070 988–161 090 045, bakover-strengNECTIN4KLHDC9: 161 098 343–161 100 346, fremover-strengKLHDC9PFDN2: 161 100 556–161 118 070, bakover-strengPFDN2NIT1: 161 118 082–161 125 812, fremover-strengDEDD: 161 120 957–161 133 280, bakover-strengUFC1: 161 152 776–161 159 368, fremover-strengUFC1USP21: 161 159 450–161 165 723, fremover-strengUSP21PPOX: 161 166 426–161 171 220, fremover-strengPPOXB4GALT3: 161 171 304–161 178 652, bakover-strengB4GALT3ADAMTS4: 161 184 302–161 200 509, bakover-strengNDUFS2: 161 197 104–161 214 723, fremover-strengFCER1G: 161 215 175–161 220 709, fremover-strengFCER1GAPOA2: 161 222 290–161 227 266, bakover-strengTOMM40L: 161 225 939–161 233 755, fremover-strengNR1I3: 161 228 775–161 238 276, bakover-strengNR1I3PCP4L1: 161 258 136–161 285 450, fremover-strengPCP4L1MPZ: 161 304 735–161 309 974, bakover-strengMPZSDHC: 161 314 352–161 363 774, fremover-strengSDHCCFAP126: 161 364 733–161 367 885, bakover-strengCFAP126FCGR2A: 161 505 415–161 524 013, fremover-strengFCGR2AHSPA6: 161 524 540–161 526 894, fremover-strengHSPA6FCGR3A: 161 541 738–161 550 968, bakover-strengFCGR3A: 161 544 807–161 631 456, bakover-strengFCGR2C: 161 581 339–161 605 662, fremover-strengFCGR2CFCGR3B: 161 623 193–161 631 963, bakover-strengFCGR3BFCGR2B: 161 661 958–161 679 490, fremover-strengFCGR2BDiagram av PPOX: 13 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 161 166 426–161 166 672, 247 baserEkson 2: 161 166 840–161 166 934, 95 baserEkson 3: 161 167 100–161 167 234, 135 baserEkson 4: 161 167 371–161 167 486, 116 baserEkson 5: 161 167 995–161 168 127, 133 baserEkson 6: 161 168 432–161 168 576, 145 baserEkson 7: 161 168 993–161 169 183, 191 baserEkson 8: 161 169 660–161 169 720, 61 baserEkson 9: 161 169 906–161 170 024, 119 baserEkson 10: 161 170 409–161 170 519, 111 baserEkson 11: 161 170 620–161 170 769, 150 baserEkson 12: 161 170 907–161 170 949, 43 baserEkson 13: 161 171 034–161 171 220, 187 baser123456789101112135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,7 kb av genets 4,8 kb, og 1 434 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PPOX

22

posisjoner i PPOX der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 4,8 kb av PPOX, inkludert introner, og ikke bare de 1,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PPOX-genet: protoporphyrinogen oxidase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ppox

Vancouver

Dante Labs. PPOX-genet: protoporphyrinogen oxidase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ppox

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test