Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

FECH

ferrochelatase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
18q21.31
Koordinater
Kromosom 18: 57 544 377–57 586 702 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 42,3 kb
Protein
423 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000262093.11NM_000140.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Hepatiske porfyrisykdommer

    • Hepatisk porfyri

      En gruppe metabolske sykdommer som skyldes mangel på ett av flere leverenzymer i biosyntesen av hem. De kjennetegnes av opphopning og økt utskillelse av porfyriner eller deres forløpere. Kliniske trekk omfatter nevrologiske symptomer (akutt intermitterende porfyri), hudlesjoner forårsaket av lysfølsomhet (porphyria cutanea tarda), eller begge deler (hereditær koproporfyri). Hepatiske porfyrier kan være arvelige eller ervervet som følge av toksisk skade på leververtet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Porfyri

    • Porfyri er en gruppe sykdommer der stoffer kalt porfyriner hoper seg opp og påvirker huden eller nervesystemet negativt. De fleste typene er arvelige, men porphyria cutanea tarda kan også skyldes økt jern i leveren, hepatitt C, alkohol eller HIV/AIDS.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Forebygging av anfall ved å unngå utløsende faktorer, IV-glukose eller hemin ved akutte anfall, RNA-interferensbehandling (givosiran), genetisk veiledning

Slik er FECH bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 18, med en parentes der FECH står. FECH og 6 gener i nærheten på kromosom 18, fra 57 065 540 til 58 065 539.Kromosom 1818q21.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbBOD1L2: 57 147 087–57 150 410, fremover-strengBOD1L2ST8SIA3: 57 352 430–57 371 731, fremover-strengST8SIA3ONECUT2: 57 435 374–57 491 298, fremover-strengONECUT2FECH: 57 544 377–57 586 702, bakover-strengFECHNARS1: 57 589 520–57 622 213, bakover-strengNARS1ATP8B1: 57 646 426–57 803 560, bakover-strengATP8B1NEDD4L: 58 043 980–58 401 540, fremover-strengNEDD4LDiagram av FECH: 11 eksoner på bakover-strengen til kromosom 18Ekson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 57 544 377–57 550 846, 6 470 baserEkson 10: 57 551 315–57 551 374, 60 baserEkson 9: 57 554 260–57 554 424, 165 baserEkson 8: 57 554 845–57 554 952, 108 baserEkson 7: 57 559 145–57 559 243, 99 baserEkson 6: 57 562 874–57 562 980, 107 baserEkson 5: 57 566 447–57 566 581, 135 baserEkson 4: 57 571 392–57 571 540, 149 baserEkson 3: 57 573 246–57 573 365, 120 baserEkson 2: 57 580 073–57 580 199, 127 baserEkson 1: 57 586 554–57 586 702, 149 baser1110864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,7 kb av genets 42,3 kb, og 1 272 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test FECH

23

posisjoner i FECH der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 42,3 kb av FECH, inkludert introner, og ikke bare de 7,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FECH-genet: ferrochelatase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fech

Vancouver

Dante Labs. FECH-genet: ferrochelatase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fech

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test