Gen
RC3H1
ring finger and CCCH-type domains 1
- HGNC 29434↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000135870↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 149041↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q25.1
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 173.931.084–174.022.357 (GRCh38)
- Exons
- 20 exons over 91,3 kb
- Eiwit
- 1.133 aminozuren
- Ook bekend als
- KIAA2025, roquin, RP5-1198E17.5, RNF198
- MANE Select-transcript
- ENST00000367696.7NM_172071.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees RC3H1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest RC3H1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van RC3H1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 11,5 kb van de 91,3 kb van het gen; 3.402 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan RC3H1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RC3H1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Decreased blood leukocyte number
- Decreased blood lymphocyte number
- Hemophagocytosis
- Hypofibrinogenemia
- Increased naive B cell proportion
- Low blood monocyte number
- Low blood neutrophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). RC3H1-gen: ring finger and CCCH-type domains 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rc3h1
Dante Labs. RC3H1-gen: ring finger and CCCH-type domains 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rc3h1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken