Gen
ALPK3
alpha kinase 3
- HGNC 17574↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000136383↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 57538↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 15q25.3
- Coördinaten
- Chromosoom 15: 84.817.356–84.873.479 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons over 56,1 kb
- Eiwit
- 1.705 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- MAK, KIAA1330, Midori
- MANE Select-transcript
- ENST00000258888.6NM_020778.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees ALPK3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Hypertrofische cardiomyopathie
- Autosomaal dominant
Een van 62 genen die hiermee verband houden
Een aandoening waarbij de hartspier zonder duidelijke oorzaak is verdikt. De verdikking is doorgaans asymmetrisch en kan gepaard gaan met een obstructie van de uitstroombaan van de linkerkamer.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Bètablokkers, niet-dihydropyridine calciumkanaalblokkers, beperking van lichamelijke activiteit, genetische counseling
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van ALPK3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 10,2 kb van de 56,1 kb van het gen; 5.118 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ALPK3 leest
83
posities in ALPK3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 56,1 kb van ALPK3, inclusief introns, en niet alleen de 10,2 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainDeelt 1 aandoening
- ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Deelt 1 aandoening
- BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseDeelt 1 aandoening
- CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CDeelt 1 aandoening
- CSRP3cysteine and glycine rich protein 3Deelt 1 aandoening
- DHHdesert hedgehog signaling moleculeDeelt 1 aandoening
- DHX37DEAH-box helicase 37Deelt 1 aandoening
- DMPKDM1 protein kinaseDeelt 1 aandoening
- ERFETS2 repressor factorDeelt 1 aandoening
- ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alphaDeelt 1 aandoening
- ETFBelectron transfer flavoprotein subunit betaDeelt 1 aandoening
- ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenaseDeelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan ALPK3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ALPK3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the cardiovascular system
- Concentric hypertrophic cardiomyopathy
- Enlarged and thickened heart muscle
- Enlarged heart
- Impaired myocardial contractility
- Left atrial enlargement
- Left ventricular diastolic dysfunction
- Left ventricular dilatation
- Left ventricular hypertrophy
Toon 24 kenmerken meer
- Mildly reduced left ventricular ejection fraction
- Mitral regurgitation
- Moderately reduced left ventricular ejection fraction
- Patent foramen ovale
- Persistent left superior vena cava
- Right atrial enlargement
- Right ventricular dilatation
- Severely reduced left ventricular ejection fraction
- Stretched and thinned heart muscle
- Stroke
- Tricuspid regurgitation
- Ventricular septal hypertrophy
- Right ventricular hypertrophy
- Biventricular hypertrophy
- Prolonged QTc interval
- Extra heart beat
- Paroxysmal ventricular tachycardia
- Prolonged PR interval
- Prolonged QRS complex
- Second degree atrioventricular block
- Shortened PR interval
- Sinus bradycardia
- Sinus tachycardia
- Ventricular fibrillation
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal arthrogryposis
- Elbow contracture
- Funnel chest
- Missing part of vertebrae
- Stiff knee
- Central core regions in muscle fibers
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of head or neck
- Broad forehead
- Full cheeks
- Long philtrum
- Submucous cleft palate
- Webbed neck
- Cystic hygroma
- High palate
- Little lower jaw
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ALPK3-gen: alpha kinase 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/alpk3
Dante Labs. ALPK3-gen: alpha kinase 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/alpk3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken