Gen
FOXC2
forkhead box C2
- HGNC 3801(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000176692(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2303(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 16q24.1
- Coördinaten
- Chromosoom 16: 86.566.829–86.569.728 (GRCh38)
- Exons
- 1 exon over 2,9 kb
- Eiwit
- 501 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- MFH-1
- Eerdere symbolen
- FKHL14
- MANE Select-transcript
- ENST00000649859.1NM_005251.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees FOXC2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Primaire lymfoedeem en lymfatische malformaties
- Lymfoedeem-distichiasissyndroomAutosomaal dominant
Een aandoening veroorzaakt door veranderingen in FOXC2 die vanaf de puberteit zwelling van de benen veroorzaakt en een extra rij wimpers, soms met spataders, hangende oogleden of hartafwijkingen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Door dit te weten kunt u compressietherapie en controles van de ogen en het hart beter laten begeleiden.
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van FOXC2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,9 kb van de 2,9 kb van het gen; 1.506 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest FOXC2 leest
23
posities in FOXC2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
3 daarvan (13%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (3 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Een volledig genoom dekt alle 2,9 kb van FOXC2, inclusief introns, en niet alleen de 2,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan FOXC2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FOXC2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). FOXC2-gen: forkhead box C2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/foxc2
Dante Labs. FOXC2-gen: forkhead box C2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/foxc2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken