Gen
RB1
RB transcriptional corepressor 1
- HGNC 9884(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000139687(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5925(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 13q14.2
- Coördinaten
- Chromosoom 13: 48.303.751–48.481.890 (GRCh38)
- Exons
- 27 exons over 178,1 kb
- Eiwit
- 928 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- RB, PPP1R130
- Eerdere symbolen
- OSRC
- MANE Select-transcript
- ENST00000267163.6NM_000321.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees RB1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijk retinoblastoom
- Autosomaal dominant
Retinoblastoom door een kiembaanvariant in RB1, meestal bilateraal of multifocaal, met een verhoogd risico op een tweede primaire kanker.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
Wat weten verandert
Intra-arteriële chemotherapie; intravitreale melphalan; systemische chemotherapie; enucleatie bij gevorderde gevallen; vermijd bestraling bij bevestigde dragers van een kiembaanvariant in RB1; levenslange controle op tweede primaire kankers (beeldvorming, dermatologie)
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van RB1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
- Varianten met een pagina
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,8 kb van de 178,1 kb van het gen; 2.787 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest RB1 leest
687
posities in RB1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 178,1 kb van RB1, inclusief introns, en niet alleen de 4,8 kb aan exonen.
Varianten met een pagina (4)
De RB1-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1215+1G>A | Intron 12 | 48.373.493 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.1695+30911_1695+30912insCATG | Intron 17 | 48.412.354 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| R320X | c.958C>T | Exon 10 | 48.367.512 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R787X | c.2359C>T | Exon 23 | 48.465.238 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
Kenmerken gekoppeld aan RB1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RB1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Prominent nasal bridge
- Wide nasal bridge
- Eye folds
- Little lower jaw
- Short neck
- Triangular head shape
- Webbed neck
Toon 1 kenmerk meer
Abnormality of the eye
- Wide-set eyes
- Abnormally small eyeball
- Cat eye
- Clouding of the lens of the eye
- Drooping upper eyelid
- Retina tumor
- Vitritis
- Leukocoria
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). RB1-gen: RB transcriptional corepressor 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rb1
Dante Labs. RB1-gen: RB transcriptional corepressor 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rb1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken