Gen
WBP11
WW domain binding protein 11
- HGNC 16461↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000084463↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 51729↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 12p12.3
- Coördinaten
- Chromosoom 12: 14.784.582–14.803.478 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons over 18,9 kb
- Eiwit
- 641 aminozuren
- Ook bekend als
- NPWBP, SIPP1, PPP1R165, BUG13
- MANE Select-transcript
- ENST00000261167.7NM_016312.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees WBP11 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest WBP11 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van WBP11
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,6 kb van de 18,9 kb van het gen; 1.926 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest WBP11 leest
11
posities in WBP11 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
1 daarvan (9,1%) valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
- Segmental duplications (1 positie)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Een volledig genoom dekt alle 18,9 kb van WBP11, inclusief introns, en niet alleen de 4,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan WBP11
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die WBP11 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Broad forehead
- Low hairline at back of neck
- Pit in front of the ear
- Receding chin
- Skin tag in front of the ear
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). WBP11-gen: WW domain binding protein 11. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/wbp11
Dante Labs. WBP11-gen: WW domain binding protein 11 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/wbp11
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken