Gen
AEBP1
AE binding protein 1
- HGNC 303(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000106624(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 165(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 7p13
- Coördinaten
- Chromosoom 7: 44.104.345–44.114.560 (GRCh38)
- Exons
- 21 exons over 10,2 kb
- Eiwit
- 1.158 aminozuren
- Ook bekend als
- ACLP
- MANE Select-transcript
- ENST00000223357.8NM_001129.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees AEBP1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Ehlers-Danlos-syndroom
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van AEBP1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,1 kb van de 10,2 kb van het gen; 3.477 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest AEBP1 leest
15
posities in AEBP1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 10,2 kb van AEBP1, inclusief introns, en niet alleen de 4,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan AEBP1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die AEBP1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the cardiovascular system
- Intermittent claudication
- Prominent veins
- Varicose veins
- Mitral valve prolapse
- Narrowing of carotid artery
- Prominent veins on trunk
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Fluid around heart
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). AEBP1-gen: AE binding protein 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/aebp1
Dante Labs. AEBP1-gen: AE binding protein 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/aebp1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken