Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

ALDH1A2

aldehyde dehydrogenase 1 family member A2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
15q21.3
Coördinaten
Chromosoom 15: 57.953.429–58.065.711 (GRCh38)
Exons
13 exons over 112,3 kb
Eiwit
518 aminozuren
Ook bekend als
RALDH2
MANE Select-transcript
ENST00000249750.9NM_003888.4
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Aangeboren diafragmatische hernia (monogenetisch)

    • Aangeboren diafragmatische hernia

      Onvolledige vorming van het diafragma die al bij de geboorte aanwezig is. Bij een kleine groep families is dit gekoppeld aan enkele genen, zoals ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 of PLS3, vaak met onvolledige penetrantie.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Deze informatie is vooral relevant voor gezinsplanning, omdat zij kan helpen bij het inschatten van het herhalingsrisico en bij de mogelijkheid van prenatale beeldvorming bij een toekomstige zwangerschap.

Opbouw van ALDH1A2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 15, met een haakje waar ALDH1A2 zich bevindt. ALDH1A2 en 6 genen in de buurt op chromosoom 15, van 57.509.570 tot 58.509.569.Chromosoom 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.357,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 MbCGNL1: 57.375.967–57.551.742, voorwaartse-strengCGNL1MYZAP: 57.591.889–57.685.676, voorwaartse-strengMYZAPGCOM1: 57.591.908–57.714.745, voorwaartse-strengGCOM1POLR2M: 57.706.641–57.782.762, voorwaartse-strengPOLR2MALDH1A2: 57.953.429–58.065.711, omgekeerde-strengALDH1A2AQP9: 58.138.169–58.185.915, voorwaartse-strengAQP9LIPC: 58.410.380–58.570.449, voorwaartse-strengLIPCDiagram van ALDH1A2: 13 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 15Exon 13: 57.953.429–57.955.269, 1.841 basenExon 12: 57.960.770–57.960.844, 75 basenExon 11: 57.961.137–57.961.294, 158 basenExon 10: 57.962.012–57.962.176, 165 basenExon 9: 57.963.885–57.964.069, 185 basenExon 8: 57.965.725–57.965.827, 103 basenExon 7: 57.992.705–57.992.818, 114 basenExon 6: 57.992.945–57.993.073, 129 basenExon 5: 57.995.078–57.995.139, 62 basenExon 4: 58.010.649–58.010.778, 130 basenExon 3: 58.013.858–58.013.998, 141 basenExon 2: 58.014.177–58.014.281, 105 basenExon 1: 58.065.534–58.065.711, 178 basen1310515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,4 kb van de 112,3 kb van het gen; 1.557 van die basen coderen voor het eiwit.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan ALDH1A2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ALDH1A2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ALDH1A2-gen: aldehyde dehydrogenase 1 family member A2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/aldh1a2

Vancouver

Dante Labs. ALDH1A2-gen: aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/aldh1a2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen