Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Kenmerk
Progressively abnormally small cranium
Klinische naam: Progressive microcephaly
Progressive microcephaly is diagnosed when the head circumference falls progressively behind age- and gender-dependent norms.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Progressively abnormally small skull, Microcephaly, postnatal, progressive, Microcephaly, progressive
Progressively abnormally small craniumHP:0000253
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Read the genes linked to Progressively abnormally small cranium, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen94 genen gekoppeld aan Progressively abnormally small cranium
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Progressively abnormally small cranium voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Altijd | In 1 aandoening |
| CDC42cell division cycle 42 | Altijd | In 1 aandoening |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| FOXG1forkhead box G1 | Altijd | In 1 aandoening |
| GOLGA2golgin A2 | Altijd | In 1 aandoening |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| NAPBNSF attachment protein beta | Altijd | In 1 aandoening |
| PCDH12protocadherin 12 | Altijd | In 1 aandoening |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Altijd | In 1 aandoening |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| RNF113Aring finger protein 113A | Altijd | In 1 aandoening |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Altijd | In 1 aandoening |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| STAMBPSTAM binding protein | Altijd | In 1 aandoening |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Altijd | In 1 aandoening |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| CDC45cell division cycle 45 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 54 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EXOSC3exosome component 3 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| EXOSC8exosome component 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EXOSC9exosome component 9 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CC2D1Acoiled-coil and C2 domain containing 1A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DOLKdolichol kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GLYCTKglycerate kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GRIA2glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ACO2aconitase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MDH1malate dehydrogenase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POMKprotein O-mannose kinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken