Gen
MED17
mediator complex subunit 17
- HGNC 2375(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000042429(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 9440(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11q21
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 93.784.282–93.814.963 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons over 30,7 kb
- Eiwit
- 651 aminozuren
- Ook bekend als
- CRSP77, TRAP80, DRIP80, SRB4
- Eerdere symbolen
- CRSP6
- MANE Select-transcript
- ENST00000251871.9NM_004268.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees MED17 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest MED17 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van MED17
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,1 kb van de 30,7 kb van het gen; 1.956 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest MED17 leest
40
posities in MED17 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 30,7 kb van MED17, inclusief introns, en niet alleen de 5,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan MED17
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MED17 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MED17-gen: mediator complex subunit 17. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/med17
Dante Labs. MED17-gen: mediator complex subunit 17 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/med17
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken