Gen
ATP9A
ATPase phospholipid transporting 9A
- HGNC 13540(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000054793(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 10079(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 20q13.2
- Coördinaten
- Chromosoom 20: 51.596.514–51.768.390 (GRCh38)
- Exons
- 28 exons over 171,9 kb
- Eiwit
- 1.047 aminozuren
- Ook bekend als
- KIAA0611, ATPIIA
- MANE Select-transcript
- ENST00000338821.6NM_006045.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ATP9A en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest ATP9A nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van ATP9A
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 7,9 kb van de 171,9 kb van het gen; 3.144 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ATP9A leest
4
posities in ATP9A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 171,9 kb van ATP9A, inclusief introns, en niet alleen de 7,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ATP9A
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ATP9A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Delayed speech and language development
- Incoordination
- Motor delay
- Poor fine motor coordination
- Receptive language delay
Toon 13 kenmerken meer
- Repetitive movements
- Short attention span
- Difficulty sleeping
- Autism spectrum disorder
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed CNS myelination
- Depression
- Emotional discomfort
- Epilepsy
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- More active than typical
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ATP9A-gen: ATPase phospholipid transporting 9A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/atp9a
Dante Labs. ATP9A-gen: ATPase phospholipid transporting 9A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/atp9a
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken