Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

GRIN2A

glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A

Samenvatting

Cytogenetische locatie
16p13.2
Coördinaten
Chromosoom 16: 9.753.408–10.182.428 (GRCh38)
Exons
13 exons over 429 kb
Eiwit
1.464 aminozuren
Ook bekend als
GluN2A, NR2A
Eerdere symbolen
NMDAR2A
MANE Select-transcript
ENST00000330684.4NM_001134407.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Epilepsie (volledig panel)

      • Epilepsie

        Een van 171 genen die hiermee verband houden

        Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

        • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van GRIN2A

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 16, met een haakje waar GRIN2A zich bevindt. GRIN2A en 2 genen in de buurt op chromosoom 16, van 9.324.387 tot 10.611.449.Chromosoom 1616p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.39,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbGRIN2A: 9.753.408–10.182.428, omgekeerde-strengGRIN2AATF7IP2: 10.326.434–10.483.640, voorwaartse-strengATF7IP2EMP2: 10.528.422–10.580.857, omgekeerde-strengEMP2Diagram van GRIN2A: 13 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 16Exon 13: 27 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 21 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 28 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 26 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 22 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 9.753.408–9.764.948, 11.541 basenExon 12: 9.768.851–9.769.089, 239 basenExon 11: 9.798.277–9.798.464, 188 basenExon 10: 9.822.264–9.822.424, 161 basenExon 9: 9.829.423–9.829.652, 230 basenExon 8: 9.834.105–9.834.230, 126 basenExon 7: 9.840.647–9.840.800, 154 basenExon 6: 9.840.936–9.841.104, 169 basenExon 5: 9.849.756–9.849.961, 206 basenExon 4: 9.890.986–9.891.100, 115 basenExon 3: 9.937.959–9.938.551, 593 basenExon 2: 10.179.998–10.180.429, 432 basenExon 1: 10.181.877–10.182.428, 552 basen1310515′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 14,7 kb van de 429 kb van het gen; 4.395 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest GRIN2A leest

    234

    posities in GRIN2A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 429 kb van GRIN2A, inclusief introns, en niet alleen de 14,7 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). GRIN2A-gen: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/grin2a

    Vancouver

    Dante Labs. GRIN2A-gen: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/grin2a

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen