Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

EEFSEC

eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3q21.3
Coördinaten
Chromosoom 3: 128.153.481–128.408.646 (GRCh38)
Exons
7 exons over 255,2 kb
Eiwit
596 aminozuren
Ook bekend als
SELB, EFSEC
MANE Select-transcript
ENST00000254730.11NM_021937.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest EEFSEC nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van EEFSEC

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 3, met een haakje waar EEFSEC zich bevindt. EEFSEC en 8 genen in de buurt op chromosoom 3, van 127.781.064 tot 128.781.063.Chromosoom 33q21.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 MbMGLL: 127.689.062–128.052.190, omgekeerde-strengMGLLKBTBD12: 127.915.207–127.989.100, voorwaartse-strengKBTBD12SEC61A1: 128.051.641–128.071.705, voorwaartse-strengSEC61A1RUVBL1: 128.063.024–128.153.914, omgekeerde-strengRUVBL1EEFSEC: 128.153.481–128.408.646, voorwaartse-strengEEFSECDNAJB8: 128.462.437–128.466.968, omgekeerde-strengDNAJB8GATA2: 128.479.423–128.493.208, omgekeerde-strengGATA2RPN1: 128.619.968–128.681.075, omgekeerde-strengRPN1RAB7A: 128.693.669–128.825.980, voorwaartse-strengRAB7ADiagram van EEFSEC: 7 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 3Exon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 128.153.481–128.153.823, 343 basenExon 2: 128.246.836–128.247.043, 208 basenExon 3: 128.262.128–128.262.224, 97 basenExon 4: 128.264.617–128.264.781, 165 basenExon 5: 128.341.233–128.341.889, 657 basenExon 6: 128.358.217–128.358.373, 157 basenExon 7: 128.408.069–128.408.646, 578 basen124675′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,2 kb van de 255,2 kb van het gen; 1.791 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest EEFSEC leest

2

posities in EEFSEC waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 255,2 kb van EEFSEC, inclusief introns, en niet alleen de 2,2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). EEFSEC-gen: eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/eefsec

Vancouver

Dante Labs. EEFSEC-gen: eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/eefsec

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen