Gen
TRAPPC2L
trafficking protein particle complex subunit 2L
- HGNC 30887(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000167515(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 51693(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 16q24.3
- Coördinaten
- Chromosoom 16: 88.857.127–88.862.678 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons over 5,6 kb
- Eiwit
- 139 aminozuren
- Ook bekend als
- HSPC176
- MANE Select-transcript
- ENST00000696289.1NM_001318525.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TRAPPC2L en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest TRAPPC2L nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van TRAPPC2L
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,2 kb van de 5,6 kb van het gen; 420 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TRAPPC2L leest
5
posities in TRAPPC2L waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
1 daarvan (20%) valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (1 positie)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Een volledig genoom dekt alle 5,6 kb van TRAPPC2L, inclusief introns, en niet alleen de 2,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan TRAPPC2L
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TRAPPC2L kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TRAPPC2L-gen: trafficking protein particle complex subunit 2L. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/trappc2l
Dante Labs. TRAPPC2L-gen: trafficking protein particle complex subunit 2L [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/trappc2l
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken