Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

WARS1

tryptophanyl-tRNA synthetase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
14q32.2
Coördinaten
Chromosoom 14: 100.333.790–100.375.347 (GRCh38)
Exons
11 exons over 41,6 kb
Eiwit
471 aminozuren
Ook bekend als
IFP53
Eerdere symbolen
IFI53, WARS
MANE Select-transcript
ENST00000392882.7NM_004184.4
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Charcot-Marie-Tooth-ziekte

    • Distale erfelijke motorische neuropathie

      Erfelijke neuropathieën die vooral de motorische zenuwen aantasten en zwakte en spierafbraak in de handen en voeten veroorzaken, waaronder SORD-gerelateerde neuropathie.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Spinale Spieratrofie

    • Een groep aandoeningen die worden gekenmerkt door degeneratie van de voorhoorncellen in het ruggenmerg, wat leidt tot progressieve spierzwakte en spieratrofie.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Actionability

      Genetherapie (onasemnogene abeparvovec), antisense-oligonucleotidetherapie (nusinersen), oraal splicing-modificerend middel (risdiplam), ondersteunende zorg

Opbouw van WARS1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 14, met een haakje waar WARS1 zich bevindt. WARS1 en 9 genen in de buurt op chromosoom 14, van 99.854.569 tot 100.854.568.Chromosoom 1414q32.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbEML1: 99.737.693–99.942.060, voorwaartse-strengEML1EVL: 99.971.444–100.144.236, voorwaartse-strengEVLDEGS2: 100.143.957–100.159.688, omgekeerde-strengDEGS2YY1: 100.238.298–100.282.788, voorwaartse-strengYY1SLC25A29: 100.291.116–100.306.547, omgekeerde-strengSLC25A29SLC25A47: 100.323.156–100.330.421, voorwaartse-strengSLC25A47WARS1: 100.333.790–100.375.347, omgekeerde-strengWARS1WDR25: 100.376.418–100.530.306, voorwaartse-strengWDR25BEGAIN: 100.537.147–100.587.430, omgekeerde-strengBEGAINDLK1: 100.725.705–100.738.224, voorwaartse-strengDLK1Diagram van WARS1: 11 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 14Exon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 100.333.790–100.335.036, 1.247 basenExon 10: 100.337.062–100.337.202, 141 basenExon 9: 100.342.398–100.342.571, 174 basenExon 8: 100.343.275–100.343.387, 113 basenExon 7: 100.346.746–100.346.846, 101 basenExon 6: 100.353.687–100.353.869, 183 basenExon 5: 100.354.447–100.354.566, 120 basenExon 4: 100.360.554–100.360.662, 109 basenExon 3: 100.361.708–100.361.921, 214 basenExon 2: 100.369.087–100.369.258, 172 basenExon 1: 100.375.283–100.375.347, 65 basen11109876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,6 kb van de 41,6 kb van het gen; 1.416 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van WARS1

6

posities in WARS1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 41,6 kb van WARS1, inclusief intronen, en niet alleen de 2,6 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan WARS1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die WARS1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). WARS1-gen: tryptophanyl-tRNA synthetase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/wars1

Vancouver

Dante Labs. WARS1-gen: tryptophanyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/wars1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen