Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CDK4

cyclin dependent kinase 4

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12q14.1
Coördinaten
Chromosoom 12: 57.747.727–57.752.310 (GRCh38)
Exons
8 exons over 4,6 kb
Eiwit
303 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
PSK-J3
MANE Select-transcript
ENST00000257904.11NM_000075.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Melanoom

    • Vatbaarheid voor familiair cutaan melanoomAutosomaal dominant

      Erfelijke aanleg voor melanoom veroorzaakt door varianten in genen zoals CDKN2A, CDK4, MITF en POT1.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Regelmatig volledig huidonderzoek, zonnebescherming en, voor dragers van een CDKN2A-variant, overweging van pancreasscreening.

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van CDK4

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 12, met een haakje waar CDK4 zich bevindt. CDK4 en 30 genen in de buurt op chromosoom 12, van 57.250.019 tot 58.250.018.Chromosoom 1212q14.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 MbSTAC3: 57.243.453–57.251.195, omgekeerde-strengSTAC3: 57.249.609–57.296.484, omgekeerde-strengR3HDM2: 57.253.762–57.431.051, omgekeerde-strengR3HDM2INHBC: 57.434.700–57.452.067, voorwaartse-strengINHBCINHBE: 57.452.323–57.459.280, voorwaartse-strengINHBEGLI1: 57.459.783–57.472.268, voorwaartse-strengGLI1ARHGAP9: 57.472.260–57.488.831, omgekeerde-strengMARS1: 57.475.445–57.517.702, voorwaartse-strengDDIT3: 57.516.584–57.523.630, omgekeerde-strengDDIT3: 57.517.712–57.520.480, omgekeerde-strengMBD6: 57.520.710–57.530.614, voorwaartse-strengMBD6DCTN2: 57.529.567–57.547.256, omgekeerde-strengDCTN2KIF5A: 57.546.026–57.586.633, voorwaartse-strengPIP4K2C: 57.591.161–57.603.418, voorwaartse-strengDTX3: 57.604.484–57.609.804, voorwaartse-strengDTX3ARHGEF25: 57.610.111–57.617.245, voorwaartse-strengARHGEF25: 57.615.280–57.626.125, voorwaartse-strengB4GALNT1: 57.623.409–57.633.242, omgekeerde-strengB4GALNT1OS9: 57.693.841–57.728.342, voorwaartse-strengAGAP2: 57.723.761–57.742.209, omgekeerde-strengTSPAN31: 57.738.013–57.751.383, voorwaartse-strengTSPAN31CDK4: 57.747.727–57.752.310, omgekeerde-strengCDK4MARCHF9: 57.754.940–57.760.411, voorwaartse-strengMARCHF9CYP27B1: 57.762.334–57.768.986, omgekeerde-strengCYP27B1METTL1: 57.768.471–57.772.131, omgekeerde-strengEEF1AKMT3: 57.771.492–57.782.544, voorwaartse-streng: 57.772.660–57.797.554, voorwaartse-strengTSFM: 57.782.731–57.828.655, voorwaartse-strengAVIL: 57.797.376–57.818.734, omgekeerde-strengCTDSP2: 57.819.925–57.846.976, omgekeerde-strengCTDSP2ATP23: 57.906.039–57.959.148, voorwaartse-strengATP23Diagram van CDK4: 8 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 12Exon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 57.747.727–57.748.617, 891 basenExon 7: 57.749.182–57.749.317, 136 basenExon 6: 57.749.454–57.749.504, 51 basenExon 5: 57.750.656–57.750.765, 110 basenExon 4: 57.750.923–57.751.090, 168 basenExon 3: 57.751.207–57.751.342, 136 basenExon 2: 57.751.500–57.751.736, 237 basenExon 1: 57.752.175–57.752.310, 136 basen876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,9 kb van de 4,6 kb van het gen; 912 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CDK4 leest

4

posities in CDK4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 4,6 kb van CDK4, inclusief introns, en niet alleen de 1,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CDK4-gen: cyclin dependent kinase 4. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cdk4

Vancouver

Dante Labs. CDK4-gen: cyclin dependent kinase 4 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cdk4

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen