Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Ascending aortic dissection

A separation of the layers within the wall of the ascending aorta. Tears in the intimal layer result in the propagation of dissection (proximally or distally) secondary to blood entering the intima-media space.

HPO HP:0004933

Samenvatting

Ook bekend als
Type A aortic dissection
Lichaamssysteem
Abnormality of the cardiovascular system

27 genen gekoppeld aan Ascending aortic dissection

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Ascending aortic dissection voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
COL3A1collagen type III alpha 1 chainAltijdIn 1 aandoening
FBN1fibrillin 1AltijdIn 2 aandoeningen
ACTA2actin alpha 2, smooth muscleVaak (30–79%)In 2 aandoeningen
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
ELNelastinVaak (30–79%)In 1 aandoening
EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
FOXE3forkhead box E3Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
LOXlysyl oxidaseVaak (30–79%)In 2 aandoeningen
MAT2Amethionine adenosyltransferase 2AVaak (30–79%)In 1 aandoening
MFAP5microfibril associated protein 5Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
MYH11myosin heavy chain 11Vaak (30–79%)In 3 aandoeningen
MYLKmyosin light chain kinaseVaak (30–79%)In 2 aandoeningen
PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
SMAD2SMAD family member 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
SMAD3SMAD family member 3Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
SMAD4SMAD family member 4Vaak (30–79%)In 1 aandoening
TGFB2transforming growth factor beta 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
TGFB3transforming growth factor beta 3Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
ROBO4roundabout guidance receptor 4Soms (5–29%)In 2 aandoeningen
SMAD6SMAD family member 6Soms (5–29%)In 2 aandoeningen
GATA5GATA binding protein 5Zelden (1–4%)In 1 aandoening
NKX2-5NK2 homeobox 5Zelden (1–4%)In 1 aandoening
NOTCH1notch receptor 1Zelden (1–4%)In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormal ascending aorta morphologyTear in inner wall of large artery that carries blood away from heart

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen