Gen
ACTA2
actin alpha 2, smooth muscle
- HGNC 130(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000107796(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 59(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 10q23.31
- Coördinaten
- Chromosoom 10: 88.935.074–88.952.773 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons over 17,7 kb
- Eiwit
- 377 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- ACTSA
- MANE Select-transcript
- ENST00000224784.10NM_001613.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ACTA2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Aortaaneurysma
- Multisystemisch disfunctiesyndroom van de gladde spiercellenAutosomaal dominant
Een reeks aandoeningen veroorzaakt door veranderingen in ACTA2 die de aorta, hersenslagaders, pupillen, darmen en blaas kunnen aantasten.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
Wat weten verandert
Door hiervan op de hoogte te zijn, kunt u gerichte beeldvorming van de aorta en de bloedvaten van de hersenen laten uitvoeren.
- Familiaal thoracaal aorta-aneurysma en -dissectieAutosomaal dominant
Erfelijke verwijding en inscheuring van de thoracale aorta, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 en THSD4.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
- Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
Wat weten verandert
Door hiervan op de hoogte te zijn, kunt u gerichte aanbevelingen opvolgen, zoals regelmatige beeldvorming van de aorta, bloeddrukcontrole, tijdige preventieve operatie en het laten onderzoeken van familieleden.
Moyamoya-ziekte
Progressieve vernauwing van de slagaders aan de basis van de hersenen, in verband gebracht met veranderingen in RNF213 (een aanlegggen met verminderde penetrantie, die vooral vaak voorkomt bij bevolkingsgroepen uit Oost-Azië), ACTA2 of GUCY1A1, die beroertes of mini-beroertes kunnen veroorzaken.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Als u hiervan op de hoogte bent, kunt u tijdig laten onderzoeken of u klachten heeft zoals tijdelijke zwakte, en heeft u toegang tot gespecialiseerde beroertepreventie en chirurgische behandeling.
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van ACTA2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
- Varianten met een pagina
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,3 kb van de 17,7 kb van het gen; 1.134 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ACTA2 leest
43
posities in ACTA2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 17,7 kb van ACTA2, inclusief introns, en niet alleen de 1,3 kb aan exonen.
Varianten met een pagina (15)
De ACTA2-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A140V | c.419C>T | Exon 5 | 88.941.820 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G270R | c.808G>A | Exon 7 | 88.939.507 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R39C | c.115C>T | Exon 2 | 88.948.816 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R39H | c.116G>A | Exon 2 | 88.948.815 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R118Q | c.353G>A | Exon 4 | 88.943.813 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R118W | c.352C>T | Exon 4 | 88.943.814 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R149C | c.445C>T | Exon 5 | 88.941.794 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R179C | c.535C>T | Exon 6 | 88.941.310 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R179H | c.536G>A | Exon 6 | 88.941.309 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R198C | c.592C>T | Exon 6 | 88.941.253 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
Kenmerken gekoppeld aan ACTA2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ACTA2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the cardiovascular system
- Patent ductus arteriosus
- Thoracic aortic aneurysm
- Cutis marmorata
- Mucoid extracellular matrix accumulation
- Spider veins
- Abnormal left ventricular function
- Abnormality of the cerebral blood vessels
- Aortic arch aneurysm
Toon 30 kenmerken meer
- Aortic regurgitation
- Ascending aortic dissection
- Brachiocephalic artery aneurysm
- Common carotid artery aneurysm
- Descending aortic dissection
- Enlarged heart
- High blood pressure
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Pulmonary artery dilatation
- Abdominal aortic aneurysm
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Brain aneurysm
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Bulging of wall of large artery located above heart
- Carotid artery dilatation
- Depleted blood volume
- Descending thoracic aorta aneurysm
- Dilated left subclavian artery
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Peripheral arterial stenosis
- Premature coronary artery disease
- Stroke
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Aneurysm
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Livedo reticularis
- Moyamoya phenomenon
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ACTA2-gen: actin alpha 2, smooth muscle. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/acta2
Dante Labs. ACTA2-gen: actin alpha 2, smooth muscle [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/acta2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken