Kenmerk
Dry eye syndrome
Klinische naam: Keratoconjunctivitis sicca
Dryness of the eye related to deficiency of the tear film components (aqueous, mucin, or lipid), lid surface abnormalities, or epithelial abnormalities. Keratoconjunctivitis sicca often results in a scratchy or sandy sensation (foreign body sensation) in the eyes, and may also be associated with itching, inability to produce tears, photosensitivity, redness, pain, and difficulty in moving the eyelids.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Dry eyes, Keratitis sicca, Xerophthalmia
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Dry eye syndrome, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen59 genen gekoppeld aan Dry eye syndrome
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Dry eye syndrome voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| FBN1fibrillin 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| LYZlysozyme | Altijd | In 1 aandoening |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Altijd | In 1 aandoening |
| GSNgelsolin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FOXC1forkhead box C1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LBRlamin B receptor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PAX6paired box 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RECQLRecQ like helicase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TRIM44TRIM family member 44 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| AEBP1AE binding protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Soms (5–29%) | In 3 aandoeningen |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FASFas cell surface death receptor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IL10interleukin 10 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IL12Ainterleukin 12A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 19 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| RNF113Aring finger protein 113A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNF125ring finger protein 125 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TLR4toll like receptor 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken