Kenmerk
Missing ribs
A developmental anomaly with absence of one or more ribs.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Absent ribs, Decreased rib number
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Missing ribs, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen24 genen gekoppeld aan Missing ribs
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Missing ribs voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MYF5myogenic factor 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RSPO2R-spondin 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| WNT3Wnt family member 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FBN1fibrillin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SKISKI proto-oncogene | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SIX6SIX homeobox 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken