Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Dural ectasia

A widening or ballooning of the dural sac surrounding the spinal cord usually at the lumbosacral level.

HPO HP:0100775

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the nervous system

25 genen gekoppeld aan Dural ectasia

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Dural ectasia voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1AltijdIn 1 aandoening
FBN1fibrillin 1AltijdIn 4 aandoeningen
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1AltijdIn 2 aandoeningen
NOTCH3notch receptor 3Heel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
MFAP5microfibril associated protein 5Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
SMAD3SMAD family member 3Vaak (30–79%)In 3 aandoeningen
TGFB2transforming growth factor beta 2Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
ACTA2actin alpha 2, smooth muscleSoms (5–29%)In 1 aandoening
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
ELNelastinSoms (5–29%)In 1 aandoening
FOXE3forkhead box E3Soms (5–29%)In 1 aandoening
HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
LOXlysyl oxidaseSoms (5–29%)In 2 aandoeningen
MAT2Amethionine adenosyltransferase 2ASoms (5–29%)In 1 aandoening
MYH11myosin heavy chain 11Soms (5–29%)In 1 aandoening
MYLKmyosin light chain kinaseSoms (5–29%)In 1 aandoening
PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
RASA1RAS p21 protein activator 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
SMAD2SMAD family member 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
SMAD4SMAD family member 4Soms (5–29%)In 1 aandoening
TGFB3transforming growth factor beta 3Soms (5–29%)In 1 aandoening
THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4Soms (5–29%)In 1 aandoening
NF1neurofibromin 1Zelden (1–4%)In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormal spinal meningeal morphology

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen