Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Scaphocephaly

Scaphocephaly is a subtype of dolichocephaly where the anterior and posterior aspects of the cranial vault are pointed (boat-shaped). Scaphocephaly is caused by a precocious fusion of sagittal suture without other associated synostosis.

HPO HP:0030799

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

41 genen gekoppeld aan Scaphocephaly

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Scaphocephaly voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2AltijdIn 1 aandoening
DPH1diphthamide biosynthesis 1AltijdIn 2 aandoeningen
IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducerAltijdIn 1 aandoening
RYR1ryanodine receptor 1AltijdIn 1 aandoening
SCARF2scavenger receptor class F member 2AltijdIn 1 aandoening
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4AltijdIn 1 aandoening
SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1AltijdIn 1 aandoening
HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitVaak (30–79%)In 1 aandoening
EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3Vaak (30–79%)In 1 aandoening
IFT43intraflagellar transport 43Vaak (30–79%)In 1 aandoening
KPTNkaptin, actin binding proteinVaak (30–79%)In 2 aandoeningen
TBC1D7TBC1 domain family member 7Vaak (30–79%)In 1 aandoening
TRAIPTRAF interacting proteinVaak (30–79%)In 1 aandoening
ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit deltaSoms (5–29%)In 1 aandoening
ASXL3ASXL transcriptional regulator 3Soms (5–29%)In 1 aandoening
COL25A1collagen type XXV alpha 1 chainSoms (5–29%)In 1 aandoening
DPH2diphthamide biosynthesis 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
IFT140intraflagellar transport 140Soms (5–29%)In 1 aandoening
IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alphaSoms (5–29%)In 1 aandoening
KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5Soms (5–29%)In 1 aandoening
KIF15kinesin family member 15Soms (5–29%)In 1 aandoening
NFIXnuclear factor I XSoms (5–29%)In 1 aandoening
PRIM1DNA primase subunit 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
RFX7regulatory factor X7Soms (5–29%)In 1 aandoening
SCYL2SCY1 like pseudokinase 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
SOX6SRY-box transcription factor 6Soms (5–29%)In 1 aandoening
AGO2argonaute RISC catalytic component 2Zelden (1–4%)In 1 aandoening
GLI3GLI family zinc finger 3Zelden (1–4%)In 2 aandoeningen
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2Zelden (1–4%)In 1 aandoening
CNTN1contactin 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
FBN1fibrillin 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
FBN2fibrillin 2Niet vastgelegdIn 1 aandoening
IDSiduronate 2-sulfataseNiet vastgelegdIn 1 aandoening
IFT122intraflagellar transport 122Niet vastgelegdIn 1 aandoening
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseNiet vastgelegdIn 1 aandoening
PEX19peroxisomal biogenesis factor 19Niet vastgelegdIn 1 aandoening
THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptorNiet vastgelegdIn 1 aandoening
Toon nog 1 gen
GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Long, narrow head

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen