Kenmerk
Wide rib cage
Klinische naam: Enlarged thorax
Samenvatting
- Ook bekend als
- Wide thorax
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Wide rib cage, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen30 genen gekoppeld aan Wide rib cage
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Wide rib cage voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Altijd | In 2 aandoeningen |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Altijd | In 2 aandoeningen |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CBLCbl proto-oncogene | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FBN1fibrillin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RRASRAS related | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RRAS2RAS related 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CUL7cullin 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GATA4GATA binding protein 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GUSBglucuronidase beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| XPO1exportin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken