Kenmerk
Abnormality of the iris
Klinische naam: Abnormality iris morphology
An abnormality of the iris, which is the pigmented muscular tissue between the cornea and the lens, that is perforated by an opening called the pupil.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the eye
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Abnormality of the iris, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen32 genen gekoppeld aan Abnormality of the iris
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormality of the iris voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ELNelastin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FBN1fibrillin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FOXE3forkhead box E3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LOXlysyl oxidase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MYLKmyosin light chain kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MYOCmyocilin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMAD2SMAD family member 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMAD3SMAD family member 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMAD4SMAD family member 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FKRPfukutin related protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POMKprotein O-mannose kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken