Gen

PRKG1

protein kinase cGMP-dependent 1

Cytogenetische locatie: 10q11.23-q21.1
Coördinaten: Chromosoom 10: 51.074.487–52.298.350 (GRCh38)
Exons: 18 exons over 1.223,9 kb
Eiwit: 686 aminozuren
Overerving: Autosomaal dominant
Ook bekend als: PGK, PKG, PKG1
Eerdere symbolen: PRKGR1B, PRKG1B
MANE Select-transcript: ENST00000373980.11NM_006258.4
Type locus: gene with protein product

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38hg38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Lees PRKG1 en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerd rapport over dit gen

Aortaaneurysma
- Familiaal thoracaal aorta-aneurysma en -dissectieAutosomaal dominant
  Erfelijke verwijding en inscheuring van de thoracale aorta, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 en THSD4.
  - ClinGen beoordeelt het verband als sterk
  - 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Wat weten verandert
  Door hiervan op de hoogte te zijn, kunt u gerichte aanbevelingen opvolgen, zoals regelmatige beeldvorming van de aorta, bloeddrukcontrole, tijdige preventieve operatie en het laten onderzoeken van familieleden.

Overerving

Autosomaal dominant: Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van PRKG1

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Gebieden die korte reads moeilijk vinden

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6,6 kb van de 1.223,9 kb van het gen; 2.061 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PRKG1 leest

positie in PRKG1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 1.223,9 kb van PRKG1, inclusief introns, en niet alleen de 6,6 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan PRKG1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PRKG1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the cardiovascular system

Toon 16 kenmerken meer

Abnormality of the respiratory system

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of head or neck

Abnormality of limbs

Abnormality of the eye

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PRKG1-gen: protein kinase cGMP-dependent 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/prkg1

Vancouver

Dante Labs. PRKG1-gen: protein kinase cGMP-dependent 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/prkg1

Eén test. Een leven lang antwoorden.