Kenmerk
Broad ribs
Increased width of ribs
Samenvatting
- Ook bekend als
- Wide ribs
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Broad ribs, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen25 genen gekoppeld aan Broad ribs
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Broad ribs voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ARSKarylsulfatase family member K | Altijd | In 1 aandoening |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Altijd | In 1 aandoening |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Altijd | In 1 aandoening |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Altijd | In 1 aandoening |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Altijd | In 1 aandoening |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DYMdymeclin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SETBP1SET binding protein 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SMAD4SMAD family member 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WNT7AWnt family member 7A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ARSBarylsulfatase B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FBN1fibrillin 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SOSTsclerostin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken