Kenmerk
Enlarged cornea
Klinische naam: Megalocornea
An enlargement of the cornea with normal clarity and function. Megalocornea is diagnosed with a horizontal corneal diameter of 12 mm or more at birth or 13 mm or more after two years of age.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Anterior megalophthalmos, Increased corneal diameter, Macrocornea
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the eye
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Enlarged cornea, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen56 genen gekoppeld aan Enlarged cornea
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Enlarged cornea voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| CHRDL1chordin like 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Altijd | In 1 aandoening |
| FBN1fibrillin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CDH11cadherin 11 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MYOCmyocilin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CPLX1complexin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ELNelastin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FKRPfukutin related protein | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KIFBPkinesin family binding protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| METTL27methyltransferase like 27 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| POMKprotein O-mannose kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
Toon nog 16 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| STX1Asyntaxin 1A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBL2transducin beta like 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FKTNfukutin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken