Kenmerk
Heart murmur
An extra or unusual sound heard during a heartbeat caused vibrations resulting from the flow of blood through the heart.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Heart murmurs, Cardiac murmur, Cardiac murmurs
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the cardiovascular system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Heart murmur, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen32 genen gekoppeld aan Heart murmur
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Heart murmur voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Altijd | In 1 aandoening |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| FBN1fibrillin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GATA5GATA binding protein 5 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NOTCH1notch receptor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ROBO4roundabout guidance receptor 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SMAD6SMAD family member 6 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| APOBapolipoprotein B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GAAalpha glucosidase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ADAMTS19ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CICcapicua transcriptional repressor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken